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Frage
Hallo meine 13 jährige Tochter liegt im graineriez mit 40 mg chlore, sie hat Symptome seit sie Corona gekriegt hat eitriges Schleim mit Blut, Röntgenbilder alles ok, Lungenfunktion vermutet der Arzt einen beginnenden Asthma, sie hat auch eine venöse Malformation, könnte es sein dass sie trotzdem Mukoviszidose hat?
Antwort
Sehr geehrte/r Ratsuchende/r,
die erste Frage, die sich stellt, ist, ob der Schweißtest in einem zertifizierten CF-Zentrum durchgeführt wurde und ob er durch eine "Pilocarpin-Ionotophorese" durchgeführt wurde, nur dann ist das Ergebnis wirklich verlässlich. Beträgt bei einem solchen Test die Chloridkonzentration mehr als 30 mmol/l, liegt ein Ergebnis im Graubereich vor, ist die Konzentration größer als 60 mmol/l, dann ist der Test pathologisch und eine Mukoviszidose liegt nahe. Bei einem Wert im Graubereich sollte ein zweiter Schweißtest gemacht werden und auch der Stuhl auf die Elastase untersucht werden, um die Funktion der Bauchspeicheldrüse zu überprüfen. Liegt der zweite Schweißtest auch im Graubereich und/ oder die Elastase ist auffällig, würde man die Genetik für Mutationen im sog. CFTR-Gen untersuchen, um wirklich sagen zu können, ob es sich um eine Form der Mukoviszdiose handelt. Es gibt nämlich auch sehr milde Formen (dann ist die Elastase auch oft normal), manchmal spricht man dann nicht von Mukoviszidose sondern von einer CFTR-assoziierten Erkrankung.
Aus Ihrer Schilderung wird nicht ganz klar, ob die Tochter vor Corona keinerlei Symptome von Seiten den Lunge hatte. Wenn nicht, wäre eine Mukoviszidose ungewöhnlich, aber da es soviele Abstufungen im Schweregrad gibt, dennoch nicht ausgeschlossen. Daher sollten wie oben ausgeführt, weitere Untersuchungen durchgeführt werden.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen
13.02.2023
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen