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Genetik

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn wurde bisher nur auf einem Gen eine Mutation gefunden, er hat Lungenprobleme, eine Pankreasinsuffizienz. Der Schweisstest war normal.
Die väterliche Linie hat Vorfahren in der Mongolei. Bisher wurde bei der Genetik nur die ethnische Herkunft kaukasisch angegeben.
Unser Sohn hatte bei der Geburt auch ueber dem Steiss einen sehr grossen sogenannten "Mongolenfleck".
Ist es ratsam auch bzgl der asiatischen Herkunft zu gucken?
Vielen Dank!
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

die Mukoviszidose liefert zahlreiche Beispiele dafür, dass man bei der Suche nach genetischen Varianten sehr auf den ethnischen Kontext schauen muss, Sie haben daher völlig Recht: wenn weiterhin eine klinische Verdachtsdiagnose Mukoviszidose bestehen sollte, sollte man zur genetischen Abklärung auch nach Varianten suchen, die in der mitteleuropäischen Population ehr selten auftreten. Normalerweise bietet sich - bei klarer klinischer Indikation und Fragestellung - eine genomische Sequenzierung des CFTR-Gens an, da der gezielte Test auf seltene (oder Bevölkerungsgruppenspezifische) CFTR-Varianten nicht wirtschaftlich für das Labor ist .

Beste Grüße,
Frauke Stanke

17.03.2023
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke