Verdacht auf Mikoviszidose 22 SSW

Frage

Hallo ecorn cf Team,

Beim Organscreening letzte Woche hat wurden Auffälligkeiten entdeckt. Daraufhin sind wir zur Pränataldiagnosik überwiesen worden. Dort wurde ein erweiterter Darm und eine nicht eindeutige erkennbare Gallenblase festgestellt. Der Verdacht auf Mukoviszidose steht nun im Raum. Heute waren wir bei der Humangenetik.

Wir haben sehr viele Fragezeichen im Kopf.. zwei Fragen stellen sich dringend bei uns.

Zum einen, wie „sicher“ kann man Mukoviszidose pränatal im Ultraschall feststellen? Die Pränataldiagnostikerin klang irgendwie sicher..
Zu anderen, sollte die Gen Analyse positiv ausfallen, möchten wir keine FWU sondern das Neugeborenenscreening abwarten. Empfiehlt sich nun während der Schwangerschaft engmaschiger zu kontrollieren oder reicht das normale Untersuchungsintervall? Das konnte bisher nicht unbedingt beantwortet werden..

Vielen lieben Dank

Antwort

Liebe Fragestellerin,

Eine Mukoviszidose kann nicht "sicher " per Ultraschall festgestellt werden. Jedoch haben erfahrene Untersucher einen begründeteten Verdacht.
Aus meiner Sicht würde das normale Untersuchungsintervall ausreichen, zu Ihrer Beruhigung oder Sicherheit kann man aber sicher die Frequenz der Ultraschalluntersuchung etwas erhöhen. Besprechen Sie das am Besten mit Ihrem Gynäkologen. Wenn das Ergebnis einer Fruchtwasseruntersuchung für Sie keine Relevanz hinsichtlich der Fortsetzung der Schwangerschaft hat, würde ich auch keine FW-Untersuchung machen.

Ich hoffe, Ihre Fragen damit beanwortet zu haben.
Viele Grüße

Dr. A.-U. Stücker

18.04.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Anja-Undine Stücker