Schweißtest trotz negativem Ergebnis der CF Genmutation sinnvoll?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

Eine Amniozentese vor 11Jahren erbrachte bei meinem Sohn keine Mutation im CF Gen. Getestet wurde damals im Rahmen einer genetischen Untersuchung aufgrund eines hyperechogenen Darmes im Sono und Missbildungen beim Zwilling, familiär sind wir nicht vorbelastet mit CF.

Jetzt hat das Kind chronische Bauchschmerzen und einen BMI von 13,5. Die Ärzte rieten zur Abklärung über Schweißtest….wenn er die Mutation nicht hat, dann können wir uns das doch sparen….oder wo ist da mein Denkfehler?

Viele Grüße, Mama vom Sohn:)

Antwort

Sehr geehrte Ratsuchende,
Gentest ist nicht gleich Gentest, das bedeutet, es wäre interessant zu wissen, ob vor 11 Jahren bei der Aminozentese "nur" ein Panel auf die häufigsten 30 CFTR-Mutationen untersucht wurde, was durchaus gängig ist, oder ob eine Komplett-Sequenzierung des Gens auf alle möglichen Varianten stattgefunden hat - es gibt 2000 bekannte CFTR-Mutationen und man kennt sicherlich immer noch nicht alle. Bei einer Komplettsequenzierung ist die Chance, dass einem ein verändertes Gen entgeht, gering, aber auch nicht gleich Null (ca. 98% Sicherheit, dass eine negative Sequenzierung auch tatsächlich beweist, dass es keine Genveränderung gibt). Um zu erkranken, müssen ja eigentlich zwei genetische Veränderungen gefunden werden, wenn noch nicht mal eine gefunden wird, ist die Chance natürlich gering, dass man beide nicht gefunden hat, aber die klinische Erfahrung zeigt, dass es vorkommen kann, vor allem, wenn zwei seltene Mutationen vorliegen und die Untersuchung nur auf die häufigen Mutationen durchgeführt wurde.
Wenn es daher klinisch Hinweise gibt, würde ich auf jeden Fall den Schweißtest in einem zertifizierten CF-Zentrum mittels Pilocarpin-Ionotophorese durchführen lassen, das tut nicht weh und ist schnell gemacht, dann hat man Sicherheit. Wenn das Problem vor allem im Bauchbereich liegt, würde ich parallel den Stuhl auf Pankreas-Elastase (Achtung, Stuhl muss gekühlt sein, nicht älter als 24 Stunden) untersuchen, diese ist bei vielen Mukoviszidose Patienten vermindert und führt dann zur Gedeihstörung. Wenn das Kind nicht gedeiht, kommen neben einer sog. Pankreas-Insuffizienz im Rahmen einer Mukoviszidose natürlich noch viele andere Erkrankungen in Frage, die in Betracht gezogen werden sollten, Z.B. chron. entzündliche Darmerkrankungen (Calprotectin im Stuhl untersuchen), Zöliakie, Schilddrüsenunterfunktion usw.) Es kann auch eine Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse vorliegen, ohne dass eine Mukoviszidose zugrunde liegen muss, daher die Elastase im Stuhl untersuchen, ob die Bauchspeicheldrüse genug Enzyme absondert.
Ich hoffe, Ihnen weitergeholfen zu haben,
MfG
Daniela d'Alquen

07.07.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen