Klassifikation

Frage

Guten Tag,

Mein Freund hat die Mutation 1525-1G>A homozygot. Welche Klassifizierung ist er?

VG

Antwort

Liebe Fragende,

1525-1G>A ist eine Splicemutation. hauptsächlich bedeutet das: kein Wildtyp-Transkript möglich, den die Verarbeitung der CFTR-mRNA ist fehlerhaft (das bedeutet: Klasse I).

Es wäre möglich, dass die Zelle das durch alternatives Splicen teilkompensieren kann - für andere Splicemutationen wurde z.B. Exon-Skipping bereits gezeigt. Auch für 1525-1G>A ist alternatives Splicing beschrieben worden, allerdings haben die Untersuchungen bislang kein funktionsfähiges CFTR-Protein beschreiben können.

Zusammenfassend: erwartet wird für 1525-1G>A Klasse I, aber ob es weitere Isoformen gibt und welche (Rest)Funktion diese haben, kann man nur durch weitere Messungen sicherstellen.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

15.09.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke