508del/S737F

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren

Mein Sohn 11 Jahre und meine Tochter 3 Jahre ahben beide diese Mutation, Sohn hatte bis jetzt nie grosse beschwerden und spielt Fussball und rennt wie ein Reh, meine Tochter hat ab und zu ein Bronchitis aber sonst gedeiht sie prima, ihre Schweisstestwerte waren: Sohn 63 mol/L und Tochter 51 mol/L

meine Frage ist: mit was für ein Verlauf müssen wir rechnen bei unseren Kindern.

Vielen Dank

Antwort

Liebe Fragende(r),

es ist nicht möglich, für einen CFTR-Mutationsgenotyp den Verlauf der Erkrankung vorherzusagen: neben dem Mukoviszidose-Gen haben weitere Faktoren eine große Rolle, z.B. die Therapieadherenz oder die gute Einbindung in ein CF-Zentrum. "Spielt Fussball und rennt wie ein Reh" ist unter Umständen viel wichtiger für den Verlauf der Erkrankung als der Mutationsgenotyp und ganz bestimmt wichtiger als der Schweisstestwert.

Am besten kann noch der behandelnde Arzt / die behandelnde Ärztin den Verlauf abschätzen: S737F ist sehr selten, so dass auch in der großen Mukoviszidosedatenbank CFTR2 keine Durchschnittswerte für diese Genvariante vorliegen. Das bedeutet, man kann nicht von anderen Patienten mit gleichem CFTR-Mutationsgenotyp Rückschlüsse auf den Krankheitsverlauf ihrer Kinder ziehen.

Mit den besten Wünschen für ihre Familie,
Frauke Stanke

16.10.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke