Lunge-Vernarbung-Fibrose?

Frage

Liebes Ärzte-Team,

meine Tochter (CF) 4 Jahre alt, hatte vor einiger Zeit ungeklärtes Fieber. Wir lagen deswegen auch im Krankenhaus und es wurde nichts weiter gefunden und keiner weiß woher das Fieber kam. Die Lunge wurde auch geröntgt und dort wurde festgestellt, daß sie schon Vernarbungen hat. Uns wurde nur am Telefon gesagt CF-typisch aber Gespräch mit unserer Ärztin steht noch aus.
Nun wollte ich fragen, kann man diese Vernarbungen aufhalten? Was können wir tun damit das nicht so schnell fortschreitet?
Sie inhaliert MucoClear 6%.

Dann haben wir zur Zeit die Probleme das sie immer wieder ölige Stühle hat obwohl wir Kreon 10.000, 2-3 Stück pro Mahlzeit bekommt. Ich kann mir nicht erklären warum das jetzt auf einem Mal so ist.
Vielleicht haben Sie noch eine Idee dazu?

Und zu Kaftrio habe ich noch eine Frage, die Studien für Kaftrio ab 2 Jahre sind ja schon eine ganze Weile abgeschlossen, aber irgendwie dauert das um einiges länger, bis sie auf dem Markt sind, als bei den Studien ab 6 Jahre. Wissen Sie denn schon mehr?

LG

Antwort

Sehr geehrte/r Ratsuchende/r,
leider ist eine medizinische Diagnose über das Internet nicht möglich, aber vielleicht helfen Ihnen einige Gedanken zu dem Fall.
Ob Ihr Kind eine Mukoviszidose hat oder nicht, kann (fast immer) zweifelsfrei festgestellt werden, in dem ein Schweißtest in einem zertifizierten CF-Zentrum durchgeführt wird (mittels Pilocarpin-Ionotophorese, nicht nur eine Leitfähigkeitsmessung in einer Praxis oder einem kleinen Krankenhaus!), wenn der Chloridkonzentrationswert über 60 mmol/l liegt, wird ein zweiter Schweißtest gemacht, ist der auch pathologisch, wird die Genetik für CF (CFTR-Gen) bestimmt, nicht nur um die Diagnose zu sichern, sondern man muss auch die Mutationen kennen, um zu wissen, ob der Patient Kaftrio bekommen kann oder nicht.
"Vernarbungen" im Röntgenbild sind kein Befund, der typisch oder nur auf Mukoviszidose schließen lassen würde, bei Mukoviszidose findet man erweiterte Bronchien und Schleim (Mucus), der sich in Form von Fleckschatten finden lässt. "Vernarbungen" könnten auch eine Lungenfibrose anzeigen, die wiederum hat nichts mit Mukoviszidose zu tun. Aber an erster Stelle sollte eben die Mukoviszidose ausgeschlossen oder bestätigt werden. Ist es keine Mukoviszidose, kommen viele andere Lungenerkrankungen in Frage, oft hilft hier auch eine CT-Bildgebung der Lunge weiter.
Läge eine Mukoviszidose vor, kann man tatsächlich durch die Therapie (Antibiotika bei Keimnachweis, Physiotherapie, 2-3 x tgl. Inhalation mit 6% NaCl bzw. Pulmozyme) den Prozess aufhalten, vor allem auch bei Einsatz von Kaftrio sogar wieder deutlich verbessern. Liegt eine andere Lungenerkrankung vor, ist das möglicherweise nicht der Fall, aber die Inhalation von 6% NaCl schadet nicht, so dass diese bis zur Klärung der Diagnose durchgeführt werden sollte.
Ölige Stühle passen tatsächlich zu einer "Pankreas-insuffizienten" Mukoviszidose, also der Form, bei der die Bauchspeicheldrüse auch betroffen ist. Das kann aber schnell und einfach geklärt werden, in dem im Stuhl die Pankreas-Elastase bestimmt wird. Ist diese erniedrigt, muss Kreon zu den Mahlzeiten gegeben werden und wird nach dem Fettgehalt der Mahlzeit dosiert (2.000 - 3.000 IU Lipase pro g Fett). Hier ist eine qualifizierte Ernährungsberatung (richtige Dosierung und auch richtige Einnahme!) der Enzyme.
Zu Kaftrio: bislang ist es für alle Patienten mit Mukoviszidose ab dem Alter von 6 Jahren zugelassen, die auf mindestens einem Allel die deltaF508 Mutation tragen. Die Zulassung für die Altersgruppe 2-5 steht an und wird für Jahresende erwartet. Wie gesagt, die Mutationen müssen bekannt sein, damit man das Medikament einsetzen kann, das den Basisdefekt am Chloridkanal korrigiert und tatsächlich in den meisten Fällen einen ganz deutlich positiven Effekt hat.
Ich hoffe, Ihnen mit diesen Ausführungen weitergeholfen zu haben,
Mfg
Daniela d'Alquen

06.10.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen