S737F Mutation

Frage

Hallo zusammen

Mein Kind hat die Mutation dle508/S737F, bis jetzt entwickelt sich mein Sohn sehr gut er ist 11 Jahre und hatte nie Symptome und spielt auch Fussball.

Frage: Kann man was zu der Mutation S737F sagen?

Frage : Ist es möglich das mein Sohn eine milde CF hat und er sich normal entwickelt ohne grosse Beschwerden.

Vielen Dank

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

das Mukoviszidoseeiweiss CFTR hat 1500 Bausteine (Aminosäuren), die in einer Kette hintereinanderliegen - S737F bedeutet, dass an der Position 737 nicht der erwartete Baustein S (steht für die Aminosäure Serin), sondern F (steht für die Aminosäure Phenylalanin). Welche Konsequenzen dieser "Druckfehler" hat, kann der Arzt nur sicher vorhersagen, wenn er genug Patienten mit dieser CFTR-Variante behandelt hat - für S737F ist das nicht der Fall, die ist zu selten dafür. Oder um es andersherum zu formulieren: da es ihrem Sohn mit 11 Jahren gut geht und er auch Fussball spielen kann, lernt der Arzt über den Genotyp F508del/S737F von ihrem Sohn, dass es sich möglicherweise um eine milde Variante handelt.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

26.10.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke