Mukoviszidose Krankheit

Frage

Hallo zusammen

Mich würde sehr interessieren obe es Menschen gibt die Muko haben aber nie gross davon etwas merken! Im Netz sieht man immer die tragischen Fälle und man bekommt Angst von dieser Krankheit. gibt es Menschen die mit dieser Krankheit ein normales und unbeschwertes Leben führen?

Vielen Dank

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
Patienten, die an Mukoviszidose leiden, haben zwei Mutationen, jeweils eine auf je einem Chromosom des Paares Nr. 7, im sog. CFTR-Gen, das ja für einen Chloridkanal in der Zellmembran kodiert. Ist der Kanal defekt, kann NaCl nicht transportiert werden, in der Folge auch kein Wasser, so dass alle Körpersekrete zu zäh sind.
Hat der Patient zwei klassische "CF-verursachende" Mutationen, wird im schlimmsten Fall überhaupt kein Kanal hergestellt und erreicht die Zellmembran, so dass die Funktion komplett ausfällt. Diese Patienten haben Schweißtestwerte mit über 100 mmol/l Chloridkonzentration im Schweiß, haben eine Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse und die Lunge, (die allerdings von Fall zu Fall unterschiedlich schwer befallen sein kann), ist so betroffen, dass meist im Kleinkindesalter bronchiale Infekte mit chronisch produktivem Husten im Vordergrund stehen. In einem solchen Fall hat man sicher Symptome.
Nun sind aber insgesamt über 2000 verschiedene Mutationen auf dem CFTR-Gen bekannt, darunter auch einige, die den Kanal in seiner Funktion nur gering beeinflussen. Bei zwei Mutationen, die ja vorliegen müssen, entscheidet allerdings die mildere Mutation den Krankheitsverlauf. Hat ein Patient nun eine mildere Mutation, d.h. in seinen Zellen erscheint noch eine gewisse Menge des Kanals, die auch noch teilweise aktiv ist, hat der Patient auch eine mildere Form der Mukoviszidose. Die Schweißtestwerte liegen eventuell nur um die 65-70 mmol/l (über 60 mmol/l definiert ja die Mukoviszidose), in der Regel ist die Bauchspeicheldrüse funktionsfähig, d.h. keine Gedeihstörung oder Stuhlauffälligkeiten und meist ist die Lunge eben auch weniger betroffen. Diese Patienten können (je nach Mutation) auch erst mit chronischen Lungenproblemen im Erwachsenenalter auffällig werden, andere haben schon in der Kindheit (mildere) Symptome. Dass bei einem Schweißtest über 60 mmol/l mit einer gesicherten Mukoviszidose auch im höheren Alter nie Symptome auftreten, ist jedoch sehr unwahrscheinlich. Die Symptome können allerdings, wie geschildert, deutlich geringer sein als bei der klassischen Form.
Dann gibt es noch die Fälle, die zwei Mutationen auf dem CFTR-Gen haben, eine davon so mild, dass man gar nicht weiß, ob sich eine Mukoviszidose entwickeln wird; die Schweißtestwerte liegen dann zwischen 30-60 mmol/l (im Grenzwertbereich), damit zu diesem Zeitpunkt keine Mukoviszidose. Die Schweißtestwerte sollten aber in größeren Abständen kontrolliert werden, da ja zwei Mutationen gefunden wurden und ein Anstieg in den pathologischen Bereich im Verlauf möglich ist, dann hätte der Patient eine Mukoviszidose. Solche Patienten haben oft überhaupt keine Symptome und haben nur die genetische Untersuchung bekommen, weil z.B. ein junger Mann ungewollt kinderlos geblieben ist. Wenn dann die Mutationen bestimmt werden, folgt der Schweißtest und plötzlich hat der Patient eine Krankheit, (bzw. wenn der Schweißtest noch unter 60 mmol/l ist, spricht man nicht von Mukoviszidose sondern von einer CFTR-assoziierten Erkrankung), von der er gar nichts wusste und im Verlauf kann es auch so sein, dass es dabei bleibt. Allerdings sind dann eben die Schweißtestwerte auch niedriger.
Wenn ein Patient wirklich eine Mukoviszidose hat, in der klassischen Form, hat er ohne Therapie sicher Symptome, aber heute werden die Kinder ja schon im Neugeborerenalter diagnostiziert aufgrund des Screenings, daher wird die Therapie früh begonnen. Viele Patienten können ab dem Alter von 6 Jahren (bald schon ab 2 Jahren) eine Modulatortherapie machen, die dafür sorgt, dass der Kanal wieder besser funktioniert. Dadurch führen auch die meisten Patienten, die heute geboren werden, mit den verfügbaren Therapie in der Regel ein normales und unbeschwertes Leben (sie treiben Sport, haben Familie, reisen, studieren...), aber natürlich gehört die tägliche Therapie und die Kontrolluntersuchungen alle 3 Monate in einem CF-Zentrum zu ihrem Alltag.
Ich hoffe, Ihre Frage beantwortet zu haben.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

19.10.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen