NIP Test

Frage

Hallo, wir sind Eltern einer zauberhaften Tochter mit cf, die bald 1. Jahr alt wird. Nun stellt sich bald die Frage nach einem Geschwisterchen, welches wir uns auf jeden Fall wünschen. Ich weiß, dass es in der SS die Möglichkeit einer Chorionzottenbiopsie gibt. Da dies aber ein gewisses Risiko für das Ungeborene mit sich bringt, habe ich bei Internet Recherchen etwas über einen NIPT gelesen. Ein Bluttest, den man ja schon von anderen gängigeren Chromonsomenanomalien kennt. Nun meine Frage: gibt es den wirklich auch für cf, wird er in Dtl durchgeführt, wie aussagekräftig ist das Ergebnis und was kostet es? Meine Frauenärztin konnte mir diesbezüglich nicht weiterhelfen. Danke und viele Grüße

Antwort

Liebe Fragende,

das sollte es in Deutschland bereits geben:
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/106504/Neuer-praenataler-Bluttest-auf-Einzelgenerkrankungen-kommt-auf-den-Markt
schreibt explizit:
"Der Test, bei dem aus dem Blut der Mutter DNA-Schnipsel des Ungeborenen isoliert wer­den, kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und soll zunächst 695 Euro kosten. „Unity“ screent nach Angaben der Firma auf die am häufigsten auftretenden Einzelgener­krankungen (Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Sichelzellkrankheit und die Tha­lassämien) mit einer Sensitivität von mehr als 98,5 Prozent und einer Spezifität von über 99 Prozent."

Ich bin nicht sicher, an wen sie sich am besten wenden können - eigentlich ist ihre Frauenärztin die richtige Ansprechpartnerin, um eine Kontakt zu einem fachhumangenetischen Labor zu vermitteln und ggf auch das Blut zu versenden. Stand 2019 steht in obrigem Artikel "„Etwa 50 Frauenärzte in Deutschland bieten diesen Test mit­tlerweile be­reits an", berichtete Schäfer [Kommentar: der Vertreiber des Tests]." Wo die zu finden sind, und wie viele es 2023 sind, steht da natürlich nicht. Daher : In Wien (https://www.praenatalzentrum.wien/nicht-invasiver-praenatal-test-nipt/nipt-spezial/) gibt es Zugang dazu - vielleicht wissen die österreichischen Kollegen, welches deutsche humangentische Zentrum diesen Test anbietet. Das klingt nach einem komplizierten Umweg, aber von Fachkollege zu Fachkollege sind die Informationen manchmal leichter zu finden.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

07.11.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke