Mutation bei Mukoviszidose

Frage

Schönen guten Tag

Bei unserem Sohn wurde CF diagnostiziert. Einmal wurde bei ihm der F508 festgestellt und dann noch 1352delA.
Bei der zweiten Variante war nich nicht klar zu welcher Klasse er gehört. Vllt kann man uns ja hier weiter helfen, weil man im Internet auch nichts zu dieser Variante findet, da sie wohl selten ist.

Vielen Dank

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

bei 1352 del A bin ich etwas verwundert - wenn diese Nomenklatur stimmt, ist die Zuordnung sehr einfach. Da es aber immer wieder zu Schreibfehlern bei der DNA-Sequenz-Weitererzählung kommt (stille Post), bitte ich sie, den befundenden Fachhumangenetiker heimzusuchen (nicht den CF-Arzt, aber: der CF-Arzt kann ihnen sagen, in welcher Ambulanz oder in welchem MVZ der humangenetische Befund erstellt wurde).

Frage für den befundenen Fachhumnagenetiker: "Handelt es sich bei der CFTR-Sequenzvariation 1352delA um eine Deletion eines Nukleotidbausteins an der Postition 1352 der CFTR-mRNA-Sequenz?"

Falls ja ist 1352 ein obligater Frameshift, der (da er innerhalb der ersten 400 Aminosäuren auftritt) kein funktionelles CFTR-Protein hervorbringen kann (Klasse I). Das gilt aber nur, wenn der Befund c.1352delA so stimmt; manchmal werden die Befunde leider auf dem Postweg fehlerhaft oder unvollständig wiedergegeben.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

Beste Grüße,
Frauke Stanke

01.03.2024

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke