Mutations Genotyp

Frage

Hallo, ich habe im Alter von 7 Jahren, nach wiederholtem Schweißtest einen Gen Test machen müssen. Bei dem folgende Mutationen des Ctfr-Gens heraus kamen:
F508del(väterlichen Seits) und 5t-Allel (mütterliche). Seit dem ich dieses Ergebnis 2010 erhalten habe, wurde ich jedoch nie von meiner Kinderärztin zu einer Kontrolle in ein Mukoviszidose Zentrum geschickt und ich habe den Befund heute zufällig gefunden, nachdem ich mir meine Patientenakte geben lassen habe. Meine Frage ist nun, bin ich an CF erkrankt oder ist die Kombination eine atypische CF oder sind die zwei Mutationen nur Genmaker welche ich Symptom frei vererbe? Weiterführend steht auf dem Befund :"... Kombination führt in der Regel nicht zu Vollbild CF, kann zu veränderter Pankreasfunktion und CBAVD führen. Ein anderer Bericht aus dem Jahr 2017 welcher nicht im Zusammenhang steht schreibt" keine klinischen und präklinischen Hinweise auf CF vorhanden". Wie sollte ich mich jetzt am besten verhalten? Ich danke den Beantworten im voraus, da ich sehr verunsichert bin.

Antwort

Liebe(r) Fragende,

die Kombination F508del/5T ist nicht obligat Mukoviszidoseauslösend - es gibt gesunde Menschen, die diesen CFTR-Mutationsgenotyp tragen. Daher sagt die große Datenbank CFTR2 auch, dass bei Trägern dieser CFTR-Variantenkombination stets nur (!) die klinische Beurteilung durch den Arzt (!) den Ausschlag gibt, nicht der humangenetische Befund. Offensichtlich hat die behandelnde Ärztin sie im Jahr 2010 als gesund eingeschätzt und damit unabhängig vom humangenetischen Befund nicht weiter in die CF-Nachsorge entlassen, was somit zunächst völlig richtig ist. Auch 2017 sagt der Arzt, es seinen "keine klinischen und präklinischen Hinweise auf CF vorhanden", damit gilt die Aussage von 2010 weiterhin.

Falls sie gesundheitliche Beschwerden bekommen sollten, ist es vielleicht gut, wenn sie den Befund für den jeweiligen Arzt offenlegen - er wird einschätzen können, ob das für ihre persönliche Situation relevant ist. Vererben können sie F508del zweifellos, aber Mukoviszidose wird nur ausgelöst, wenn eine zweite Mukoviszidose-auslösende Mutation wie F508del vom anderen Elternteil dazuvererbt wird. Hier hilft ein Fachhumangenetiker bestimmt kompetent weiter. Für sie selber gilt: solange die Ärzte sie für gesund halten, sind sie es auch (unabhängig vom CFTR-Genbefund).

Beste Grüße,
Frauke Stanke

08.05.2024

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke