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Frage
Ich, w, 25 J., wurde nun vor 25 Jahren mit intrauteriner Darmperforation geboren (unbekannte Genese). Anschließend OPs etc. Aus damals gegebenem Anlass wurde eine Mukoviszidose-Testung durchgeführt mit dem Ergebnis, dass nur eine auffällige CFTR-Mutation vorliegt (G542X). Dieses Ergebnis wurde meiner Familie und mir erst vor ca. 2 Jahren bekannt gegeben. Vor etwa 2 Jahren hatte ich nämlich plötzlich einige Monate lang starke Unterbauchschmerzen, die dann von selbst wieder verschwanden. MRT und Ultraschall weitestgehend unauffällig. Eine Stuhluntersuchung ergab einen Calprotectinwert von 231. Darauffolgende Darmspiegelung auch unauffällig. Seit mehreren Jahren habe ich außerdem eine chronisch verstopfte Nase, genauso wie mein jüngerer Bruder. Der HNO-Arzt konnte nichts feststellen. Seither etliche bronchiale Infekte, allein letztes Jahr 4x Corona, dieses Jahr bereits Bronchitis und starker grippaler Infekt. Als Kind hatte ich nie so häufige Infekte.
Deshalb meine Frage: wäre eine erneute Testung sinnvoll oder können die oben genannten Beschwerden nicht mit einer etwaigen atypischen Mukoviszidose in Verbindung gebracht werden? Vielen Dank im Voraus für Ihre Mühe!
Antwort
Sehr geehrter Ratsuchender,
es gibt über 2000 bekannte Mutationen im CFTR-Gen und das Wissen und die Charakterisierung neuer Mutationen hat in den letzten Jahren enorm zugenommen. Wenn die genetische Testung 25 Jahre her ist und man hat nur eine Mutation gefunden, so ist es durchaus möglich, dass mit dem damaligen Test (hat man eine komplette Sequenzierung des Gens vorgenommen?) vielleicht eine zweite Mutation nicht gefunden hat. Bevor man allerdings die Genetik tatsächlich wiederholen würde, würde ich zunächst einen Schweißtest an einem zertifizierten CF-Zentrum machen lassen (mittels Pilocarpin-Ionotophorese). Sollte der Wert der Chlorid-Konzentration unter 30 mmol/l sein, ist der Test negativ, eine Mukoviszidose sehr unwahrscheinlich und die Genetik bräuchte nicht wiederholt werden. Sollte der Test über 60 mmol/l Chlorid anzeigen, wäre er pathologisch, dann läge eine Mukoviszidose vor, bei so hohen Schweißtestwerten würde man aber eine stärkere Klinik erwarten. Dann würde sich erneut eine Genetik-Untersuchung anschließen und die Chance wäre dann sehr hoch, dass man doch eine zweite Mutation finden würde. Sollte der Schweißtestwert zwischen 30-60 mmol/l Chlorid liegen, wäre der Wert im Borderlinebereich und auch hier wäre dann die Wiederholung der Genetik mit Komplettsequenzierung sinnvoll. Am wahrscheinlichsten wäre, dass man dann eine zweite Mutation findet, die aber nur zu einer geringen Beeinträchtigung des Chloridkanals führt, man spricht dann nicht von CF oder Mukoviszidose, sondern von einer CFTR-assoziierten Erkrankung. Das klinische Bild kann sehr variabel sein: HNO Bereich kann betroffen sein, die Lunge kann (milde) betroffen sein, Männer können häufig auf natürlichem Weg keine Kinder zeugen, vom Bauch her ist eine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse mit Fettstühlen und einer erniedrigten Stuhl-Elastase (diese sollte man in dem Zusammenhang messen, nicht das Calprotectin) eher unwahrscheinlich, da beim Vorliegen einer milden Mutation (oder anders rum beim Vorliegen nur einer schweren Mutation, so wie die bei Ihnen vorliegende Stopp-Mutation) die Bauchspeicheldrüse in der Regel normal arbeitet.
Generell ist CF eine sog. autosomal-rezessive Erkrankung, d.h. zwei Mutationen werden benötigt, damit die Erkrankung vorliegt. Liegt tatsächlich nur 1 Mutation vor, ist man "ein gesunder Träger", so wie 6% der Bevölkerung, die nichts davon wissen. Man hat aber herausgefunden, dass unter den Trägern doch bestimmte Symptome, wie z.B. im HNO Bereich, häufiger vorkommen, also doch nicht ganz "gesund", bzw, es kann individuell sein.
Daher zusammenfassend mein Tipp: Schweißtest machen lassen, danach entscheiden, ob die Genetik wiederholt werden soll, sowie den Stuhl auf Elastase untersuchen(Probe darf nicht älter als 24 Stunden sein und muss bis zur Untersuchung gekühlt aufbewahrt werden).
MfG
Daniela d'Alquen
03.05.2024
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen