Verdacht auf Mukoviszidose: Schweißtest negativ, Pankreas-Elastase vermindert. Was tun?

Frage

Guten Tag,
Bei meinem Sohn (2 Jahre) wurde aufgrund typischer Symptome die Verdachtsdiagnose Mukoviszidose gestellt.
Die Symptome sind:
- ständige Infekte
- Dauerröcheln und schleimiges Abhusten auch in der infektfreien Zeit
- häufige Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen
- häufige Bauchschmerzen
- schmierige Stühle und gelegentliche Durchfälle ohne erkennbare Ursache
- außerdem konnte er das Mekonium erst nach 2 Wochen absetzen.

Im Stuhl wurde die Pankreas-Elastase gemessen. Sie ist deutlich erniedrigt (exokrine Unterfunktion). Daraufhin wurde ein Schweißtest angeordnet, der 3x wiederholt werden musste - aufgrund zu geringer Schweißmenge. Der letzte Test mit knapper Probenmenge war nun negativ.

Ist damit eine Mukoviszidose trotz der restlichen Anzeichen und des Elastase-Wertes sicher ausgeschlossen? Oder sollten weitere Tests durchgeführt werden?

Herzlichen Dank für Ihre Antwort.

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender/e,
die Symptome hören sich tatsächlich nach typischen Symptomen einer Mukoviszidose an. Vor allem die erniedrigte Pankreas-Elastase (wobei es natürlich noch andere Erkrankungen gibt, bei denen eine exokrine Pankreasinsuffizienz vorliegt). Der negative Schweißtest passt nicht dazu.
Jetzt gilt bei den beiden letzten Untersuchunge Folgendes zu bedenken:
- wurde der Schweißtest an einem zertifizierten CF-Zentrum mittels Pilocarpin-Ionotophorese durchgeführt? Ein Schweißtest mittels Leitfähigkeits-Messung ist nicht verlässlich! Das sollte sicher gestellt sein.
- bei der Untersuchung der Elastase: war der Stuhl weniger als 24 Stunden alt, wurde gekühlt bis zur Abgabe aufbewahrt und dann möglichst im eigenen Labor untersucht (nicht noch 2 Tage in der Post, weil er an ein Labor verschickt wurde). Die Elastase wird bei höheren Temperaturen abgebaut und kann dann falsch zu niedrig sein
Dennoch; selbst wenn das alles korrekt war - wenn eine Pankreasinsuffizienz vorliegt und Symptome, die für eine CF sprechen, aber der Schweißtest negativ war, würde ich weitere Untersuchungen durchführen: im Intervall nochmal einen Schweißtest. Es gibt tatsächlich (wenn auch selten) den Fall, dass der Schweißtest negativ ist und dennoch eine CF vorliegt - wir hatten in unserem Zentrum auch schon solche Fälle, bzw. auch Fälle, bei denen der Schweißtest trotz genetisch nachgewiesener CF negativ war und dann im Laufe der Zeit positiv wurde. Sicherlich sind das Ausnahme- Fälle, aber bei entsprechender Klinik würde ich dann jetzt eine genetische Untersuchung anstreben: Untersuchung des CFTR-Gens und eines Panels, das man zur weiteren Abklärung einer Pankreasinsuffizienz untersucht; die Pankreasinsuffizienz muss man ja ohnehin weiter abklären und da wird in der Regel ein genetisches Panel untersucht, das alle bekannten Gene einschließt, die zu exokriner Pankreasinsuffizienz führen - falls da nicht ohnehin schon das CFTR-Gen dabei ist (davon ist auszugehen), das noch extra untersuchen. Dann hat man mehr Gewissheit in Bezug auf die Diagnose.
Weiter wäre interessant: gibt es ein Röntgenbild? Wurden Rachenabstriche untersucht? Sind da CF-auffällige Keime zu finden gewesen? Wie sind bei Pankreasinsuffizienz die fettlöslichen Vitamin-Spiegel D, A, E? Sind die Leberwerte normal?
Diese Fragen sollten Sie in einem zertifizierten CF-Zentrum mit den Ärzten besprechen, um sicher eine CF ausschließen zu können.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

21.06.2024

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen