Kaftrio bei seltenen Mutationen ?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,
liebes ecorn-CF Beratungsteam,

ich hatte das große Glück im Frühjahr 2024 Kaftrio probieren zu dürfen. Schon eine reduzierte Dosis hat bei mir zu deutlich weniger Sekret geführt. Ich konnte (bis auf die irreversiblen Schäden FEV1 34%) wieder Normalität erleben. Es waren die glücklichsten 5-6 Wochen meines Lebens.
Der Haken ist allerdings, dass ich eine sehr seltene Mutation habe c.125C>T (S42F) und 7T Allele. Frühere Schweißtests waren im Normbereich.
Bisherige Diagnose: Non-CF Bronchiektasie.

Es gibt kaum Grundlagen zur Argumentation bei der Krankenkasse für eine Kostenübernahme. Da ich teilweise O2-pflichtig bin und viele Infekte (iv´s über Port) habe, Lungenembolie 2022, regelmäßig Hämoptysen, bleibt mir kurzfristig nur noch die Transplantation.
Meine Mykobakterien abs. sind nach ewig langer Therapie nur noch sporadisch im Sputum, was mich hoffentlich wieder zu einer TX-Kandidatin macht.

Meinen Sie, es wäre ein Argument ggü. der Krankenkasse die Kosten von Kaftrio und LuTX gegenüberzustellen?

Sollte ich eine erneute genetische Untersuchung anstreben, da die Ergebnisse mittlerweile 17 Jahre alt sind?

Vielen herzlichen Dank im Voraus!
W, 43 Jahre

Antwort

Liebe Fragende, lieber Fragender,
Sie fragen, ob ein Antrag bei der Krankenkasse auf Verordnung eines Arzneimittels (in diesem Fall Kaftrio) außerhalb der Zulassung (sogenannter „Off-Label-Use“-Antrag) in Ihrem Fall erfolgreich sein könnte. Außerdem möchten Sie wissen, ob es sinnvoll ist, eine Gegenüberstellung der Kosten einer Lungentransplantation und der Kaftrio-Therapie zu argumentieren.
In Ihrem Fall ist es zunächst wichtig, die Diagnose abzusichern. Sollte eine Non-CF-Bronchiektasie diagnostiziert werden, ist es sehr wahrscheinlich, dass die Krankenkasse die Kosten für eine Therapie mit Kaftrio und Kalydeco nicht übernehmen wird. Der behandelnde Arzt hat in diesem Fall wenig Argumentationsspielraum, da die Arzneimittel außerhalb der Mukoviszidose keine Zulassung haben.
Sollte jedoch ein begründeter Verdacht auf Mukoviszidose bestehen, sind Wiederholungen des Schweißtests und eine Überprüfung des genetischen Befunds sinnvoll. Dabei sollten Sie dem Genetiklabor immer den bereits vorliegenden Befund zur Verfügung stellen. Weitere Untersuchungen, die die CF-Diagnose bestätigen oder unwahrscheinlicher machen könnten, sind ebenfalls möglich. Dazu zählen die nasale Potentialdifferenzmessung (nPD), eine Rektumschleimhautbiopsie (ICM) sowie eventuell die Anzüchtung von Organoiden. Diese drei letzten Untersuchungen gehören allerdings nicht zur Routine-Diagnostik und werden in der Regel nicht von den Krankenkassen finanziert. Sie können jedoch im Rahmen von Studien oder Projekten an wenigen universitären Mukoviszidose-Zentren in Deutschland, wie z.B. in Gießen, Heidelberg oder Berlin, durchgeführt werden.
Erst wenn eine eindeutige Diagnose vorliegt, kann über die Möglichkeit eines „Off-Label-Use“-Antrags entschieden werden.
Bezüglich Ihrer Frage zur Sinnhaftigkeit, eine Gegenüberstellung von Lungentransplantation und Modulatortherapie zu argumentieren, ist zu betonen, dass dieser Aspekt durchaus angebracht werden kann. Jedoch sollte hierbei nicht primär der Kostenaspekt im Vordergrund stehen, sondern eher die psychisch-emotionale Ebene betont werden. Zum Verständnis des Kostenaspektes: Die Gesamtkosten für eine Doppellungentransplantation belaufen sich (einschließlich Vorbereitung, Operation, Krankenhausaufenthalt inkl. Intensivstation, Nachsorge, Rehabilitation und notwendiger Medikamente) auf etwa 200.000 bis 300.000 €. Die jährlichen Kosten für Kaftrio in voller Dosierung betragen etwa 240.000 bis 300.000 €, und für Kalydeco zusätzlich 100.000 bis 150.000 €, also insgesamt pro Jahr 300.000 bis 450.000 €.
Zusammenfassend empfehlen wir Ihnen, sich in einem spezialisierten CF-Zentrum vorzustellen und Ihr Anliegen ausführlich mit einem CF-Arzt bzw. einer CF-Ärztin zu besprechen. Wir hoffen, dass unsere Antwort Ihr Gespräch mit dem CF-Arzt/der CF-Ärztin unterstützen kann.
Mit freundlichen Grüßen

Dr. med. Christina Smaczny

08.09.2024

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny