CF Verdacht F508del und R117H

Frage

Schönen guten Tag,
Bei unserem 2 Monate alten Sohn wurde die Verdachtsdiagnose CF mit den Mutationen F508del und R117H durch eine M.Ambulanz gestellt (vorherige Auffälligkeit im Neugeborenenscreening).
Bei unserem 2. Termin vor Ort wurde uns gesagt, er habe einmal 9T und einmal 7T und wir (Eltern) sollen durch eine Blutuntersuchung klären welche Mutation welchen T-Wert aufweist. So wie ich das nun recherchiert habe, kann doch R117H nur 5T oder 7T haben oder?

Gibt es die Möglichkeit das er trotz der Mutationen mit den genannten T-Werten dennoch gesund ist und keine CF hat?

PS: Ein verdünnter Schweißtest (zu wenig Schweiß) war unter 30. Seine Stuhlprobe wies den ElastaseWert 49,4LL auf

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

R117H kann grundsätzlich mit 5T, 7T oder 9T einhergehen - insofern ist der Rat des Genetikers, dass sie sich als Eltern untersuchen lassen sollen, völlig richtig: nur dann weiss man, ob ihr Sohn R117H-7T oder R117H-9T trägt.

Auch die Verdachtsdiagnose auf Mukoviszidose wird sie als Verdachtsdiagnose noch etwas begleiten - die klinische Konsequenz von R117H-9T und R117H-7T wird als "variabel" eingeordnet, dass bedeutet, dass diese CFTR-Sequenzvariation zu Mukoviszidose führen kann (aber nicht muss), dass sie eine atypische CFTR-bedingte Erkankung auslösen kann (aber nicht muss) oder dass sie keine Mukoviszidose verursacht. Alle drei Möglichkeiten wurden von Ärzten für Träger der CFTR-Sequenzvariante R117H bereits beschrieben.

Das bedeutet, dass sie die Diagnose aufgrund des klinischen Bildes und anderer diagnostischen Verfahren bekommen werden - bei der Sequenzvariation R117H (unabhängig ob mit 7T oder mit 9T) ist eine Diagnose der Mukoviszidose alleine aufgrund der Genetik nicht möglich.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

21.10.2024

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke