Weiterführende Diagnostik

Frage

Guten Tag,

nachdem meine Tochter 7J. im Sommer sehr lange mit einer Lungenentzündung zu kämpfen hatte, erhielten wir aufgrund des wohl sehr unüblichen Verlaufs die Überweisung durch unseren Kinderarzt in die CF Ambulanz.
Der erste Schweißtest lag im Graubereich (35), ebenso der zweite (38).
Stuhlprobe unauffällig. Bei der anschließenden Gendiagnostik konnte nichts feststellt werden.
Nun wurde und gemäß der Leitlinien angeraten eine Nasale Potentialdifferenzmessung durchführen zu lassen.

Allerdings stellt sich mir die Frage, wie notwendig eine Weiterverfolgung ist? Oder, ob man es nicht besser auf sich beruhen lässt, solange es medizinisch gesehen keine Notwendigkeit dafür gibt oder es eindeutige Indikatoren dafür gibt.
Wie wahrscheinlich ist es, dass weitere Untersuchungen zu einem klaren Ergebnis führen?

Zum Gesundheitszustand:
Bis vor etwa einem Jahr war sie wenig bzw. altersentsprechend oft krank. Jedoch ist sie schon immer eher klein und leicht (unterer Normbereich), blass und friert extrem schnell.
Seit letztem Winter gehäuft Infekte, insbesondere eine dauerhaft verstopfte Nase und verstärkte Mundatmung (HNO Termin steht noch an).

Vielen Dank und liebe Grüße

Antwort

Liebe Familie,

Bevor ich Ihre Frage nach der Weiterverfolgung der Diagnostik beantworte, erlaube ich mir einige Fragen zu stellen:
* Gibt es eine familiäre CF-Belastung?
* Ist bei Ihrem Kind nach der Geburt der Neugeborenenscreeningtest gemacht worden?
* Was sagt das Röntgen-Thoraxbild aus?
* Was war das Ergbnis der Mikrobiologie? Tiefer Rachenabstrich?
* Vit D/E rotes BB, TSH?
* ggfs. Sequenzierung der CFTR-Mutationen
* HNO? Polyposis nasi und NNH?
* Somatogramm ? Gedeihen?

Grundsätzlich verstehe ich Ihre Frage, ob es Sinn macht, die Diagnostik zu vertiefen.
Da von Ihrer Seite klinische Auffälligkeiten beobachtet werden und eine sichere Diagnose immer hilfreich ist, möchten Sie bitte dem Rat Ihrer CF-Ambulanz folgen.
Eine unsichere Diagnose führt zu einer Verunsicherung und stellt eine größere psychologische Belastung dar.
Eine ausgeprägte CF-Symptomatik liegt wohl nicht vor. Aber eine sichere Diagnose führt zu vernünftigen und sehr hilfreichen Therapieansätzen.
Eine TFQ-Projektgruppe Neugeborenen-Screening hat sich mit diesen speziellen Fragen beschäftigt: s.u. CFSPID.
Gerne bin ich zu Rückfragen bereit. Die Beantwortung meiner Fragen wird Ihnen mehr Aufschluß geben.
Für die Gesundheit Ihres Kindes wünsche ich Ihnen das Beste!
MfG
Hans-Eberhard Heuer

15.11.2024

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer