Exokrine Pankreasinsuffizienz, Schleimiger husten

Frage

Hallo,

ich weiblich 22 Jahre alt 50 kg schwer (trinke kein Alkohol) habe eine Exokrine Pankreasinsuffizienz diagnostiziert. Elastase Wert Stuhl bei 51.

Ich habe eine Skoliose 50 Grad, ein erniedrigtes Lungenvolumen, Allergisches Asthma und immer schleimigen Husten, Nasenpolypen und habe oft Infekte und vor 17 Monaten eine Lungenentzündung.

Habe vor der Diagnose exokrine Pankreasinsuffizienz 8 kg in 2 Monaten abgenommen immer Durchfall und Bauchkrämpfe nach dem Essen. Bei einer Magenspiegelung mit Ultraschall der Bauchspeicheldrüse von innen und außen kam nichts auffälliges raus wegen der exokrine Pankreasinsuffizienz. Ich habe also nur den niedrigen Elastase Wert und nehme seit dem Kreon.

Ich sollte laut Arzt einen Schweißtest wegen einer Atypischen Mukoviszidose machen und dieser lag bei Chlorid 12 mmol/l (mittels Makrodukt durchgeführt)
Ist also eine Mukoviszidose prinzipiell ausgeschlossen oder sollte ich wegen der Pankreasinsuffizienz und der anderen Symptome noch ein mal nach gehen?

Welche Krankheit könnte sonst dahinter stecken?
Zu welchem Facharzt soll ich gehen? Eventuell wissen Sie jemanden in Bayern?
Könnte die Skoliose schuld sein? Kann diese eventuell etwas abklemmen?

Vielen Dank im Voraus

Antwort

Sehr geehrte Ratsuchende,
Sie haben eine schwere Skoliose, ab 50 Grad ist ja durchaus an eine operative Intervention zu denken. Die Skoliose ist mit hoher Wahrscheinlichkeit für das erniedrigte Lungenvolumen verantwortlich, was nicht passt ist schleimiger Husten.
Der, zusammen mit Nasenpolypen und exokriner Pankreasinsuffizienz (wichtig ist allerdings die korrekte Bestimmung: Stuhl nicht älter als 24 Stunden, gekühlt bis zur Untersuchung, keine langen Transportwege) ist tatsächlich hochverdächtig auf eine Mukoviszidose (auch CF genannt). Dann folgt in der Regel erstmal ein Schweißtest (Pilocarpin-Ionotophorese an einem zertifizierten Zentrum, keine Leitfähigkeit!!); sollte der Test bei Ihnen so durchgeführt worden sein, sind 12 mmol/l Chlorid tatsächlich unauffällig.
Aber: wenn klinisch der Verdacht so evident ist (wie bei Ihnen) wäre der nächste Schritt eine Vorstellung beim Humangenetiker, dort Untersuchung des CFTR-Gens, am besten gleich eine komplette Sequenzierung und nicht nur die häufigsten Mutationen. Parallel ein Genpanel für "exokrine Pankreasinsuffizienz"; dann ist man was die Mukovkszidose angeht, auf der "sichereren" Seite, gibt auch falsch negative Schweißteste; wenn bei der Genetik dann doch etwas bzgl CF herauskommt, und sei es nur eine CFTR-assoziierte Erkrankung, gehören Sie an ein CF Zentrum zur weiteren Betreuung (Liste aller CF Zentren sind beim Muko e.v. auf der Homepage nachzulesen); aber zuerst würde ich mit der Genetik beginnen.
Wenn da nichts bezüglich CF rauskommt, gäbe es die Möglichkeit, an ein Zentrum für seltene Erkrankungen zu gehen, um doch noch eine Diagnose stellen zu können (z.B. ist eines in Würzburg: ZESE Nordbayern). Sicherlich gehören Sie dann auch in die Hand eines Pneumologen, aber dazu würde ich erst das Ergebnis bzgl. CF abwarten.
Am wichtigsten: gegen die exokrine Pankreasinsuffizienz lässt sich etwas machen: Kreon Enzyme zu jeder Mahlzeit, dosiert nach dem Fettgehalt - Ernährungsberatung in Anspruch nehmen. Gabe von Vitamin D, A, E, K. Bei Nasenpolypen hilft Cortison-Nasenspray; bei schleimigem Husten Atem-Physiotherapie und Feuchtinhalation über einen Düsenvernebler mit hochprozentiger Kochsalzlösung (5,85 oder 6%) 2 x tgl., bei Infekten schnell Antibiotika - das wäre ja auch die Therapie bei CF; solange noch keine Diagnose steht, kann das auf jeden Fall nur helfen.
Abklärung auf Immundefekt (Immunologe) und gute Einstellung des allergischen Asthmas sind ebenfalls sehr wichtig.
Ich hoffe, Ihnen weitergeholfen zu haben,
MfG Daniela d'Alquen

20.12.2024

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen