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F508Del und C.2583 (2711del)
- Frage
- Uns wurde gesagt, dass unsere neugeborene Tochter F508Del- und c.2583delT-Mutationen hat. Ich verstehe, dass dies eine seltene Kombination ist, aber welche Behandlungsmöglichkeiten ihr zur Verfügung stehen könnten.
- Antwort
- Liebe(r) Fragende(r),
die Mutation "C.2583 (2711del)" heißt höchstwahrscheinlich vollständig:
c.2583delT und zugleich p.Phe861LeufsX3 und zugleich 2711delT.
Dahinter verbirgt sich eine Punktmutation, die innerhalb der Bauanleitung des CFTR-Eiweisses zu einer Leserasterverschiebung führt - grob gesagt, wird nach der Position 861 des CFTR-Eiweisses kein sinnvolles CFTR-Protein mehr weiter gebaut. Das ist mit an Sicherheit grenzender Wahrschienlichkeit eine "minimal Function Mutation", so dass ihnen alle therapeutischen Optionen zur Verfügung stehen, die für die Kombination:
F508del-CFTR / minimal function mutation zur Verfügung stehen.
Bitte wenden sie sich an ihren behandelnden Arzt für eine Beratung - es liegt natürlich im ärztlichen Ermessen, welche Behandlungsoptionen in ihrem Fall angewendet werden.
Beste Grüße,
Frauke Stanke
- 16.02.2025
- Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke
