Erklärung des seltenen Mutation

Frage

NM_000492.3:c.14C>T,p.(Pro5Leu) homozygot

Hallo wäre es möglich mir hierzu etwas genaueres zu sagen, das wurde bei unsere Tochter ( 5 Monate alt ) nach einem gentest diagnostiziert mit der Diagnose Mukoviszidose
Lg

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

das Mukoviszidose-Eiweiss CFTR ist eine Kette aus 1480 Bausteinen (Aminosäuren). Pro5Leu bedeutet, dass an der Position 5 eigentlich der Bautein Prolin (Pro) stehen sollte - stattdessen hat ihre Tochter dort ein Leucin (Leu), was ein anderer Baustein ist. Diese Missense-Mutation Pro5Leu ist als mukoviszidoseauslösend gut bekannt.

Homozygot bedeutet, das sowohl der Vater als auch die Mutter das 5Leu vererbt haben - nur, wenn beide Eltern eine mukoviszidoseauslösende Mutation weitergegeben haben, ist das Kind mukoviszidosekrank.

Ich gehe davon aus, dass sie bereits ein spezialisiertes CF-Zentrum an ihrer Seite haben - das ist jetzt für einen guten Verlauf der Erkrankung das Wichtigste.

Beste Wünsche,
Frauke Stanke

04.07.2025

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke