Homozygote p5l und Homozygote P5L Mutation auf cftr gen

Frage

Nun nutze ich das erste Mal richtig diese Plattform und hoffe auf Antworten bzw. im Idealfall jemanden der Erfahrung mit dieser Variante hat

Bei meiner Tochter jetzt 6 Monate alt war das Neugeborenen Screening positiv
Es folgte. Zwei schweißtest beide negativ bis der genetische Test eine homozygote P5L zeigte

Leider wurde das nun auch bei zwei meiner Söhne diagnostiziert

Bislang konnte ich nur vereinzelte Angaben in heterozygoter Form finden aber keinerlei homozygote Angabe

Kann man sagen dass es eine milde Variante ist evtl. Oder dass man sagen kann in welche Richtung der Verlauf geht ?
Das heist dass die Variante auch die volle mukoviszidose auslöst?

Zweiter Teil der Frage:

Hallo
Meine drei Kinder haben nun die Diagnose homozygote P5L und damit mukoviszidose

Leider finde ich dazu absolut nichts zu dieser Variante da sie bislang leider nur unbekannt ist und nur in Kombination mit einer anderen Mutation vereinzelt auftritt

Vlt haben sie da etwas was ihnen fasziniert einfällt oder was man da zu erwarten hat
Lg

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

die CFTR-Variante P5L ist in der Datenbank CFTR2 gut bekannt, aber: diese Variante hat nach Einschätzung der Experten derzeit keine klare Zuordnung. Manche, die P5L im Mukoviszidose-Gen tragen, haben Mukoviszidose - manche, die P5L tragen, haben keine Mukoviszidose. Man nennt das "variant with varying consequences", was für Forschende sehr spannend ist, aber im Einzelfall, und damit auch für Sie, absolut nicht hilfreich ist.

Da die Vorhersage für den Erkrankungsverlauf hier aufgrund des genetischen Befundes nicht möglich ist, empfehlen die Experten, dass eine Diagnose ausschließlich klinisch und durch einen erfahrenen Mukoviszidosearzt gestellt wird. Ferner wird empfohlen, das Träger von P5L im Mukoviszidosegen sich regelmäßig an einen mit Mukoviszidose erfahrenen Arzt wenden, da es möglich sein kann, dass eine Erkrankung erst im Laufe des Lebens sichtbar wird - und spätestens dann ist der mit Mukoviszidose fachkundige Arzt sehr wichtig.

Zusammenfassend also: niemand kann ihnen sagen, wie sich P5L auf das Leben ihrer Kinder auswirkt - aber bitte wenden sie sich an ein spezialisiertes Mukoviszidosezentrum, um sich therapeutisch beraten zu lassen. Neben der Mutation im Mukoviszidosegen CFTR sind weitere nicht-vererbte Einflussgrößen auf den Krankheitsverlauf gut bekannt; eine sehr wichtige ist der Arzt sowie die Mitwirkung von Patient und Familie.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

15.08.2025

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke