Weitere Diagnostik trotz negativem Schweißtest?

Frage

Guten Abend,

Meine Tochter (fast 5) hat einige klinische Merkmale die auf eine CF hindeuten können. Sie leidet seit dem Abstillen mit etwas über einem Jahr an einer chronischen Obstipation (welche leider zunächst nicht konsequent genug therapiert wurde) die seit längerem unter einer geringen Macrogol Dosis gut kontrolliert ist. Jedoch hat sie weiterhin häufig ein aufallend distendiertes Abdomen ohne weitere abdominelle Beschwerden.
Sie hat nach Kontakt mit Wasser sehr schnell außerordentlich schrumpelige Hände. Infekttechnisch ist die Häufigkeit vielleicht normal bis etwas überdurchschnittlich, jedoch hatte sie bisher keinen Antibiotikapflichten Atemwegsinfekt (lediglich 1x Otitis media und 1x Tonsillitis)
Sie hat Adenoide die aktuell konservativ beobachtet werden.

Das Neugeborenenscreening war negativ auf CF, ein kürzlich durchgeführter Schweißtest erbrachte ein Ergebnis von 18mmol/l, ebenso ist ihre Pankreaselastase normwertig. Eine Zöliakie wurde ausgeschlossen.

Unser Kinderarzt kann meine Bedenken bezüglich einer CF nicht nachvollziehen, mich beunruhigen jedoch das distendierte Abdomen und die auffälligen Schrumpelhände.

Ansonsten hat sie keine Gedeihstörung.

Würden Sie eine weitere Diagnostik oder genetische Abklärung empfehlen?

Vielen Dank für Ihre Antwort und ihr Engagement im Rahmen dieses Forums!

Antwort

Sehr geehrte Familie,
Nach Ihren Schilderungen sehe ich keine typischen Merkmale, die an eine CF denken lassen.
Eine chronische Verstopfung und ein Blähbauch sind nicht hinweisend auf eine CF, auch die schrumpeligen Hände nach Wasserkontakt sind nicht hinweisend.
Keine Lungeninfektion, keine Zöliakie, das ist doch sehr beruhigend!
Das unauffällige Neugeborenenscreening, der normale Schweißtest und die normale Pankreaselastase I sind ja ein sicherer Beweis, dass in Ihrem Fall bei Ihrer Tochter keine CF vorliegt. Keine Gedeihstörung!
Auf jeden Fall möchte ich Ihnen empfehlen, von weiterer sehr teurer und nicht zielführenden Diagnostik abzusehen.
Meine dringende Empfehlung ist: Überprüfen Sie mit einer ERNÄHRUNGSBERATERIN die Nahrungsaufnahme Ihrer Tochter.
Und vertrauen Sie der klinischen Erfahrung Ihres Kinderarztes!
Weitere Fragen ihrerseits würde ich sehr gerne beantworten.
Eine Mukoviszidose (CF) liegt sicher nicht vor!
MfG
Dr. H.E. Heuer

07.09.2025

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer