Merkmalträger Mukoviszidose

Frage

Hallo zusammen!

Bei mir wurde im Rahmen eines Kinderwunsches Azoospermie festgestellt. Im darauf angeordneten Gentest ergab sich der Grund: Merkmalträger von Mukoviszidose.

Das macht sich somit bemerkbar, dass auf natürlichem Wege keine Schwangerschaft zustande kommt. Das soll aber auch nicht das Thema sein, sondern meine folgende Frage:

Neben o.g. Tatsache habe ich im Sommer bei größerer Belastung (Sport, Stress, Alkohol) das Gefühl das Herz kommt nicht zur Ruhe und schlägt schneller. Könnte das ggfs. auch durch einen Salz- und Elektrolytmangel zustande kommen? Ist somit, auch "nur als Merkmalträger", empfohlen die Salzzufuhr zu erhöhen? Ein Termin bzgl. eines Schweißtestes werde ich separat am Uniklinikum beanspruchen.

Danke und liebe Grüße!

Antwort

Hallo,
es ist zunächst entscheidend, wie detailliert die genetische Untersuchung auf Veränderungen im CFTR-Gen durchgeführt wurde, aufgrund der Azoospermie. Wurden nur die häufigsten Mutationen untersucht oder aber eine Komplett-Sequenzierung des Gens durchgeführt? Wenn bei der Untersuchung nur der häufigsten Mutationen eine Mutation gefunden wurde, und Sie somit ein "gesunder Merkmalsträger" wären, kann es gut sein, dass eine zweite Mutation, die selten ist, übersehen wurde. Daher braucht man eine Komplettsequenzierung des Gens. Per se sind sie ja "kein gesunder Merkmalsträger", da ja eine Azoospermie besteht, die häufig auf einer Anlagestörung der Samenleiter beruht, sog. CBAVD, und bei CBAVD eben oft etwas mit genetischen Veränderungen im CFTR-Gen zu tun hat.
Daher ist es ziemlich wahrscheinlich, dass Sie neben einer häufigen Mutation noch eine weitere in sich tragen, die aber eine "milde" Mutation ist und bei Ihnen keine Mukoviszidose = CF auslöst, sondern nur eine CBAVD - wir sprechen klinisch von einer CFTR-assoziierten Erkrankung.
Daher ist ein Schweißtest nun unbedingt notwendig - neben der Komplettsequenzierung des Gens.
Der Schweißtest muss an einem zertifizierten CF-Zentrum mittels "Pilocarpin-Ionotophorese" durchgeführt werden, eine Leitfähigkeitsmessung, wie viele Kliniken sie anbieten, reicht nicht - auf der Website des Mukoviszidose eV finden Sie eine Liste mit zertifizierten CF-Zentren.
Sollte der Schweißtest pathologisch sein, Chloridkonzentration über 60 mmol/l, wovon eigentlich nicht auszugehen ist, könnte man die Diagnose einer Mukoviszidose stellen, dann würde man ziemlich sicher eine zweite Mutation finden und Sie hätten mehr Symptome als nur eine CBAVD; da Sie nicht über Lungensymptome schreiben, wäre das sehr ungewöhlich und es läge höchstwahrscheinlich eine "milde" Form der Mukoviszidose vor.
Wenn der Schweißtest zwischen 30 und 60 mmol/l Chloridkonzentration läge, wäre er im Borderline-Bereich. Dann wäre es typisch, eine zweite, seltenere und auch sehr milde Mutation im CFTR-Gen zu finden, die keine klassische CF verursacht, aber eine CFTR-assoziierte Erkrankung mit CBAVD. Solche Patienten sollten auch regelmäßig in längeren Abständen in CF-Zentren gesehen werden, da der Schweißtest im Laufe der Zeit ansteigen kann und sich eine "milde" CF entwickeln könnte, was stark von der konkreten Mutationskombination abhängt.
Wäre der Schweißtest unter 30 mmol/l Chloridkonzentration, läge er im Normbereich.
Liegt wirklich keine zweite Mutation vor, könnte ein "gesunder" Trägerstatus vorliegen und die Azoospermie müsste andere Gründe haben (liegt wirklich CBAVD vor? Kann man im Ultraschall sehen); es kann aber auch sein, dass man eine zweite Mutation findet, aber der Schweißtest dennoch noch normal ist, auch dann müsste man in langen Abständen untersuchen, wie sich der Wert entwickelt, weil ja 2 Mutationen vorliegen.
6% der Bevölkerung sind tatsächlich "gesunde Träger", und habe wirklich nur ein CFTR-Gen verändert, das gesunde reicht aus, um nicht krank zu sein. Diese Leute müssen nicht kontrolliert werden und haben aber in der Regel auch keine Azoospermie. Gesunde Träger können aber häufiger Probleme mit den oberen Atemwegen haben, hat man herausgefunden. Normalerweise fallen sie aber nicht auf und wissen nichts von ihrem Trägerstatus.
Somit:
1) Komplettsequenzierung des CFTR-Gens
2) Schweißtest in zertifiziertem CF-Zentrum
3) Je nach Befundkonstellation weitere Diagnostik: Keimanalyse in den oberen Atemwegen, Lungenfunktion, Stuhlelastase, Blutuntersuchung, Röntgen des Thorax.
Dann Stellen einer Diagnose mit der Konsequenz, ob man weiter im CF-Zentrum beobachtet werde muss oder eben nicht.
Als Merkmalsträger mit Schweißtestwerten im Normbereich, sind die Blutsalze ganz normal, da kein erhöhter Salzverlust über den Schweiß besteht. Im Borderlinie Bereich, bei CFTR-assoziierter Erkrankung, ist der Verlust von Salz über den Schweiß zwar erhöht, aber selbst bei schweren CF-Erkrankungen mit Salzwerten im Schweiß von über 100 mmol/l sieht man eigentlich so gut wie nie, dass die Salze im Blut so verschoben sind, dass sie einen Einfluss auf das Herz haben.
Ich hoffe, Ihnen geholfen zu haben,
MfG
Daniela d'Alquen

05.09.2025

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen