Weitere Diagnostik?

Frage

Guten Abend,
bei meiner Tochter (fast 5) gibt es klinisch einige Symptome/Merkmale die zu einer Mukoviszidose oder CFTR assoziierten Erkrankung passen.
Sie hat eine chronische Obstipation, welche lange leider nicht konsequent genug therapiert wurde, seit geraumer Zeit aber unter einer geringen Macrogoldosis sehr gut kontrolliert ist. Sie hat keinerlei abdominelle Beschwerden, aber im Tagesverlauf entwickelt sie fast immer ein geblähtes Abdomen trotz nun nicht mehr vorhandener Obstipation. Zöliakie wurde mehrmals ausgeschlossen.
Atemwegsinfekte hat sie tendenziell etwas überdurchschnittlich viele, jedoch bisher keine schweren, Antibiotika- oder Krankenhauspflichtigen Infekte der unteren Atemwege. Sie hat Adenoide, welche aktuell beobachtet werden.
Zusätzlich fällt mir auf, dass ihre Hände bei Kontakt mit Wasser immer ungewöhnlich schnell und stark aufquellen.
Sie war im Neugeborenenscreening unauffällig. Beim Kinderarzt wurde eine Pankreaselastase bestimmt welche unauffällig war. Ebenso erbrachte eine Pilocarpiniontophorese (zert. Zentrum) erfreulicherweise ein unauffälliges Ergebnis (18).
Meine Frage ist nun, ob Sie eine weitere Diagnostik/genetische Untersuchung empfehlen würden, da meine Recherchen ergeben haben, dass gerade die Hautveränderungen sehr charakteristisch für CF sind und es bisher keine Erklärung für das distendierte Abdomen gibt?
Vielen lieben Dank!

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchende,
ich nehme an, Sie sind dieselbe Fragestellerin wie bei der bereits veröffentlichten Frage/Antwort "Weitere Diagnostik trotz negativem Schweißtest".
Daher verweise ich auf die Antwort von Dr. Heuer.
Nur noch eine kurze Ergänzung zu den schrumpeligen Händen "Aquagenic Wrikling of the Palms": ja, 80% der CF-Patienten entwickeln es nach kurzer Wasserexposition, damit aber auch nicht alle CF-Patienten; 10-20% gesunder Menschen zeigen ein ähnliches Phänomen nach ca. 7-10 min Wasserkontakt, bei einem "gesunden Trägerstatus" von CF (die ja auch einen negativen Schweißtest und normale Pankreaselastase haben) tritt es in 25-30% der Fälle auf und auch schon nach wenigen Minuten.
Bei Ihrem Kind wurde zur weiteren Abklärung ein Schweißtest gemacht, der ja negativ war; weiterhin unauffällige Pankreas-Elastase, so dass das distendierte Abdomen und die Obstipation dadurch nicht zu erklären sind. In diesem Fall gibt es keinen Hinweis auf eine CF und man würde auf die Genetik und weitere Diagnostik in die Richtung verzichten.
Ob das Phänomen der schrumpeligen Hände nun einfach trotz gesundem Status vorliegt, oder ein Trägerstatus vorliegt, kann man nicht sagen, aber eine genetische Abklärung zum Ausschluss eines Trägerstatus ist bei einem Kind unter 18 nicht durchführbar, da es keine therapeutische Konsequenz hat (6% der Bevölkerung sind auch Träger ohne es zu wissen) und da minderjährige Kinder auch ein Recht auf Nicht-Wissen haben, kann man als Eltern keine Genetik veranlassen, wenn die eigentliche Erkrankung an sich durch die bisherige Diagnostik ausgeschlossen wurde. Mit 18 Jahren kann das Kind über genetische Untersuchungen dann mündig entscheiden.
Ich hoffe, Ihnen weitergeholfen zu haben,
MfG
D. d'Alquen

07.09.2025

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen