mukoviszidose+diagnostik

Frage

Kann man bei Meschen die ein mutierendes CFTR- Gen in sich tragen und ein gesundes CFTR-Gen in sich tragen ( also nur merkmalsträger sind) dignotisieren, dass diese Personen obwohl sie nicht an Mukoviszidose erkrankt, Merkmalsträger sind ?

Bitte um Berantwortung

Antwort

Hallo,
Um bei einem gesunden Menschen festzustellen, ob dieser "Merkmalsträger" (d. h. sog. heterozygoter Anlageträger) der Mukoviszidose ist, kann eine molekulargenetische Diagnostik ("Gentest") durchgeführt werden. Wenn ein Familienmitglied an Mukoviszidose erkrankt ist, sollte zuerst bei dem Erkrankten der Gentest durchgeführt werden. Wenn die beiden (vom Vater und von der Mutter) ererbten Mutationen des Mukoviszidose-Patienten bekannt sind, kann bei Verwandten eine gezielte Mutationssuche zur Bestätigung oder gegebenenfalls auch zum Ausschluss der "Merkmalsträgerschaft" erfolgen. Mitunter ist auch ein weitestgehender Ausschluss oder die Bestätigung der "Merkmalsträgerschaft" möglich, wenn die Mutationen des betroffenen Patienten nicht bekannt sind. Die Aussagesicherheit der molekulargenetischen Diagnostik hängt von der jeweiligen Familiensituation ab.
Eine molekulargenetische Diagnostik auf Heterozygotie für Mukoviszidose ist mitunter auch dann indiziert, wenn bei Verwandten der Testperson keine Mukoviszidose aufgetreten ist. Auf jeden Fall sollte vor einer Testung auf "Merkmalsträgerschaft" eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden. In einer solchen genetischen Beratung wird den Ratsuchenden die zu erwartende Aussagekraft einer Diagnostik auf "Merkmalsträgerschaft" ausführlich erörtert.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg

06.01.2009