Schweißtest

Frage

Liebe CF-Experten,

ich bin 29 Jahre alt und habe Mukoviszidose mit der Delta F508 homogoyzt Mutation. Insgesamt habe ich einen milden Krankheitsverlauf. Mit der Lunge habe ich glücklicherweise keine Probleme und mein FEV1 liegt bei 112%. Die Bauchsymptomatik steht bei mir im Vordergrund. Zudem habe ich einen CF-Diabetes.

Die Diagnose ist seit 1997 durch die Genetik im Blut gesichert. Damals lag der Schweißtest im Graubereich mit 52 mmol/l, wobei auch nicht genug Schweiß gesammelt werden konnte und deshalb nicht brauchbar war.

Nun war ich kürzlich erneut bei einem Schweißtest und der jetzige Wert ist mit 109 mmol/l deutlich erhöht. Bei meinem milden Verlauf hätte ich ehrlich gesagt mit einem niedrigeren Wert gerechnet. Nun bin ich etwas verunsichert.

Welche Bedeutung und Aussagekraft hat der Chlorid Schweißwert? Sagt er etwas aus hinsichtlich des Krankheitsverlaufs oder der Ausprägung der Krankheit?

Vielen Dank für Ihren Rat!

Herzliche Grüße

M.

Antwort

Sehr geehrte Ratsuchende,
Wenn der genetische Befund bei Ihnen Delta F508 homozygot lautet, dann haben Sie auf beiden Allelen (so nennt man die entsprechenden Genorte, einen haben Sie vom Vater, einen von der Mutter geerbt) eine Mutation sog. Klasse II Mutation, die durch fehlerhafte Faltung des Proteins dazu führt, das kaum oder gar kein CFTR-Kanal in die Zellmembran transportiert wird und dort seine Funktion wahrnehmen kann.
Das würde genetisch eine typische oder "schwere" Form der CF bedingen, mit Pankreasinsuffizienz. Die Schweißtestwerte solcher Patienten (ca. 50% aller CF Patienten haben die gleiche Mutationskombination wie Sie, daher hat man viele Daten) liegen meist um 100 mmol/l Chloridkonzentration; daher ist 109 absolut zu erwarten, wenn Sie keinen Modulator nehmen. Der Wert von 52 mmol/l war sicher nicht verwertbar und wäre sehr ungewöhnlich; wobei es in seltenen Fällen mal so ist, dass der Wert erst niedrig ist und dann aber im Verlauf auch auf das besagte Niveau ansteigt.
Man weiß aber auch, dass bei genetisch typischer CF, die Pankreasinsuffizienz gut vorherzusagen ist, aber die Lungenproblematik tatsächlich bei gleicher Mutationskombination viel variabler ist. Eigentlich würde man mehr Probleme der Lunge mit zähem Schleim oä erwarten, man sieht aber auch von Seiten der Lunge ganz milde Fälle, die wie Sie lange eine sehr gute Lungenfunktion trotz der Mutationskombination haben, besonders, wenn Sport, Physio und Inhalation gut laufen.
Der Schweißtest belegt allerdings, dass Ihr Chlorikanal kaum oder gar nicht funktioniert - man weiß heute, dass man dadurch, dass man die Chloridkanal-Funktion wieder herstellt oder zumindest verbessert (Modulatoren!) der Krankheitsverlauf deutlich abgemildert werden kann und viele Probleme, die schon da sind sich verbessern (z.B. bessere Gewichtszunahme, Lungenfunktion, Besiedelung mit Problemkeimem wie Pseudomonas, Nasenpolypen bilden sich zurück), bzw. andere im Verlauf erst gar nicht in dem Maß entstehen - die Lungenfunktion bleibt länger konstant usw.
Deshalb gilt heute: mittels der Therapie mit Modulatoren (in Ihrem Fall wäre das Kaftrio/Kalydeco oder jetzt auch Alfytrek) sollte der Schweißtest soweit wie es geht runter gedrückt werden - d.h. auch wenn Sie eine gute Lungenfunktion haben, wäre dringend der Beginn einer Modulator-Therapie zu empfehlen, vor allem bei so hohen Schweißtestwerten. Alyftrek konnte in Studien den Schweißtest im Schnitt am stärksten senken, daher sollten Sie mir Ihrem Team besprechen, eine Therapie zu beginnen.
Wenn Modulatoren früh genug eingesetzt werden, können Sie bei Babies (die im Mutterleib über die Kaftrio-Einnahme der Mutter schon Kaftrio exponiert waren) oder Kleinkindern, die ab 1 Jahr Orkambi oder ab 2 Jahren Kaftrio bekommen können, in einigen Fällen auch eine Insuffzienz der Bauchspeicheldrüse verhindert oder sogar verbessert oder rückgängig gemacht werden - daher sind diese Medikamente sehr wirksam.
In Ihrem Fall wird sich sicher nichts mehr an der Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse tun, aber die Lunge kann auf die lange Sicht geschützt werden.
Ich hoffe, Ihnen geholfen zu haben,
MfG
Daniela d'Alquen

08.03.2026