F508del und CFTRdup19

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

meine Tochter (8Monate) hat die Mutationen F508del und CFTRdup19. (Exon19)
Aktuell nimmt sie keine Medikamente, was Blut war in Ordnung, Ultraschall war ebenfalls unauffällig, die Bauchspeicheldrüse arbeitet und sie nimmt sehr gut zu (wiegt knapp 9kg).
Zwei Schweißtests lagen bei 46 und der letzte dann bei 64.
Was kann uns bei dieser Kombination erwarten? Laut Genetik ist meine Tochter Patient 6 mit dieser Kombination.
Auf was kann sich dies auswirken oder gibt es eventuell doch Erfahrungen von anderen Patienten?
Wird die Krankheit erfahrungsgemäß irgendwann wirklich ausbrechen oder kann es hier eine ATypische Muko sein?
Wäre sie desweiteren für den Fall der Fälle für Modulatoren geeignet ?

Ich danke Ihnen
Liebe Grüße

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

F508del ist eine Mukoviszidose-auslösende Mutation des Mukoviszidose-Gens CFTR, CFTRdup19 ebenso. Das bedeutet: mit dieser Mutationskombination trägt Ihre Tochter zwei Mukoviszidose-auslösende CFTR-Genvarianten und hat somit Mukoviszidose.

Für den Krankheitsverlauf Ihrer Tochter ist nun entscheidend: Bitte wenden Sie sich an das zuständige Mukoviszidose-Behandlungszentrum in ihrer Nähe. Es ist sehr gut bekannt, dass es für den der Krankheitsverlauf einer Mukoviszidose entscheidend ist, dass ein multidisziplinäres Team mit CF-Erfahrung die Patientin betreut.

Die klinischen Entscheidungen werden dort im Behandlungsteam kompetent gefällt - inklusive der Frage nach einer Modulatoren-Therapie.

Falls sie derzeit nicht an einem spezialisierten CF-Zentrum in Behandlung sein sollten, oder falls Sie sich dort, wo Sie sind, nicht gut aufgehoben fühlen, finden sie hier:

https://www.muko.info/leben-mit-cf/adressen/cf-einrichtungen?gad_source=1&gad_campaignid=8487910947&gclid=EAIaIQobChMIoLbLn6DvkwMVkoODBx03UzbyEAAYASAAEgKEUPD_BwE

einen geeigneten Ansprechpartner.

Mit den besten Wünschen für Ihre Tochter,
Frauke Stanke

27.04.2026

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke