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PCT 124

Frage
Hallo Expertenrat-Team,

ich habe folgende Mutationen, 508 und R1066C.
R1066C ist ja eine sogenannte nonsense Mutation.
Können Sie mir eine Auskunft geben, ob diese mit
PCT 124 eventuell heilbar bzw. besser behandelbar wird?

Gibt es schon einen Termin, wann dieses Medikament erscheint?

Besten Dank und viele Grüße
Antwort
Hallo,

leider muss ich Sie enttäuschen. R1066C ist eine missense Mutation und keine nonsense Mutation. PCT 124 wird derzeit in klinischen Studien auf seine Wirksamkeit getestet. Meines Wissens ist es aber noch nicht absehbar, ob und wenn wann es als Medikament auf den Markt kommt. Die bisherigen Ergebnisse der präklinischen und auch der klinischen Studien sind sehr erfolgversprechend.
PCT 124 wird bei Patienten mit nonsense Mutationen eingesetzt, da sich gezeigt hat, dass mit Hilfe von PCT 124 sogenannte Stopp-Kodons überlesen werden können und somit im fertigen Protein an der entsprechenden Stelle eine Aminosäure eingebaut werden kann. Letztendlich liegt dann ein funktionsfähiges, normal großes CFTR-Protein vor. Nonsense Mutationen führen nämlich ansonsten meistens dazu, dass dass die sogenannte mRNA (die Zwischenstufe vom CFTR-Gen zum CFTR-Protein) von der Zelle als fehlerhaft erkannt und abgebaut wird. Ohne mRNA kann aber kein CFTR-Protein gebildet werden und man spricht hier auch von Klasse 1 Mutationen (Synthesestörung).

Bei missense Mutationen sieht die Situation anders aus. Hier wird zumeist ein CFTR-Protein gebildet, welches allerdings nicht so gut funktioniert wie das normale CFTR. Man spricht in diesem Fall von Klasse 4 Mutationen (Regulationsstörung). Wahrscheinlich ist R1066C auch eine Klasse 4 Mutation. Der Therapieansatz mit PTC 124 macht weder bei R1066C einen Sinn, noch bei der Mutation F508del (Klasse 2, Reifungsstörung).

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg
05.02.2009