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Mutation r1048g

Frage
Mein Mann ist hetertyhoter Träger von R1048G, ich bin heterozygote Trägerin von R1162X; meine Tochter, 4 Jahre, hat eine leichte Form von Mukoviszidose, wobei sie dies wohl dem Gen meines Mannes zu verdanken hat.
Was ist über R1048G bis jetzt bekannt?
Antwort
Zu der Mutation R1048G gibt es keine wegweisenden Informationen. In der CFTR-Mutationsdatenbank (Toronto) findet sich hierzu ein Eintrag aus Padua (Italien) der folgendermaßen lautet:

The change was found in the asymptomatic husband of a CF carrier (sister of a CF patient). The couple, origin from Germany, have a daughter (1 y) R1162X/R1048G with a negative sweat chloride test, further clinical information is not available.

Irgendwie liest es sich so, als ob hier die Familie der Fragestellerin beschrieben ist.
Ansonsten kann man nur spekulieren, dass die Folgen dieser Missense Mutation eher mild sein könnten. Aber selbst wenn man mit entsprechenden Computerprogrammen untersuchen würde, ob die Mutation eher zu einer CFTR Funktionsveränderung führen sollte oder nicht, könnte man hieraus keine Schlüsse für die Prognose im Einzelfall herleiten.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg
15.03.2009