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Kann die Diagnose auch widerrufen werden?

Frage
Liebes Expertenteam,
Sie haben mir schonmal geholfen. Vielen Dank dafür!!! Bei meinem kleinem Sohn (nun schon fast 7 Monate) wurde durch das Neugeborenen-Screening Muko diagnostiziert. Lt. der Gen-Analyse hat er 2 Mal die F508-Mutation. Er hat das mit der Bauchspeicheldrüse und sonst nichts. Er hat auch noch nie Husten gehabt, kein Schnupfen und nichts.

Damals beim Schweißtest (als er 6 Wochen alt war) haben seine Hände salzig geschmeckt. Er hatte zwar viele Stuhlgänge (fast 10 Mal am Tag, ich stille ausschließlich, auch jetzt noch) aber nie voluminös, stinkig oder fettig. So sehen die Stuhlgänge erst aus seit er das Kreon bekommt. Ist das nicht komisch? Außerdem hat er seitdem nur aller 7-10 Tage Stuhlgang gehabt. Deshalb soll ich jetzt vorm Stillen nur noch einen halben Messlöffel geben. Er nimmt von Geburt an schon sehr gut zu.

Seine Hände schmecken auch gar nicht mehr salzig, kann es sein, dass er kein Muko hat? Und was raten Sie mir wegen dem Kreon?, vielleicht braucht er das gar nicht? Bin grad sehr verwirrt, weil ich beim letzten Besuch in der CF-Ambulanz nicht schlau draus geworden bin.

Vielen Dank schonmal...
Antwort
Hallo,
Sie Fragen an, ob eventuell auch einmal die Diagnose einer Mukoviszidose widerrufen werden kann oder muss. Generell ist dies möglich, wenn die Diagnose auf dem Ergebnis eines Schweißtests beruht hat und dieser falsch durchgeführt wurde. Bei Ihrem Kind wurde eine Genanalyse durchgeführt und die Mutation Delta F 508 wurde zweifach nachgewiesen. Wenn die Blutprobe nicht vertauscht wurde, ist es extrem unwahrscheinlich, dass das Ergebnis falsch ist.
Wegen der Kreon-Gabe sollte geklärt werden, ob vor Beginn der Gabe eine Bestimmung der Elastase I im Stuhl erfolgt ist. Es ist zwar mit nahezu 100 % sicher , dass Patienten mit einem sogenannten Homozygotenstatus für Delta F 508 auch bei Geburt bereits eine Pankreasunterfunktion haben. Dennoch sollte dies über eine Laboruntersuchung gesichert sein. Wenn eine Pankreasinsuffizienz bei Ihrem Kind vorliegt, dann benötigt das Kind auch Kreon in einer Dosis von ca. 2000 Einheiten Lipase pro Gramm Nahrungsfett. Wenn bei richtiger Dosis die Stühle weiter sehr häufig und dünn sind, so muß von einem Kindergastroenterologen nach anderen Ursachen geforscht werden.
Wichtig ist bei aller Problematik aber auch, dass Wachstum und Gewichtszunahme Ihres Kindes normal sind.
Mit freundlichen Grüßen
08.04.2009
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt