Mukoviszidose ausgeschlossen aber eine Mutation R117H

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

ich bin 33 Jahre CF sowie meine Tochter 7 CF
mein Sohn 14 Jahre wo die Cf über

Potentialdifferenz/ Moekulargenetik/Schweißtest ausgeschlossen wurde in 2 verschiedenen Kliniken, aber mein Sohn von noch einer nicht bekanten Mutation betroffen sein müste und er die Mutation R117H trägt.

Mein Sohn ist 154 cm und wiegt nur 34 Kg und er sieht aus wie ein CF Kind.

Er hat,

Asthma/Reflux/Dystrophie/Fruktoseunverträglichkeit/Hypothereose/IGA Mangel

1 x 2003 Pseudomonas Aereginosa

Meine Frage,

eine letzte Möglichkeit die noch in Frage kommt, über einen Urologen könnte man auch eine Untersuchung machen lassen aber ich weis nicht ab wann das der Fall sein wird da er noch nicht wie 14 Jahre aussieht und ob er Zeugungsunfähig ist, weil dann müste er doch CF haben.

Der Gesundheitszustand ist sehr bedenklich und hier wird meinem Sohn nicht geholfen was ich sehr schade finde.

Mit freundlichen Grüßen

Leomax1975

Antwort

Sehr geehrte/r Leomax75,

Ihre Befürchtung, dass neben Ihnen und Ihrer Tochter auch Ihr Sohn eine CF haben könnte, ist verständlich.
In Ihrem speziellen Fall, wo Sie als CF- Patient /Patientin eine Tochter mit CF haben, kann zu Ihrer Frage, ob bei Ihrem Sohn eine CF vorliegt, nur dann Stellung bezogen werden, wenn Ihre beiden CF-Mutationen und die Ihres Partners/ Partnerin sowie die Ihrer Tochter genannt werden.
Ich glaube jedoch, dass wenn bereits in zwei auf Mukoviszidose spezialisierten Kliniken eine ausführliche CF- Diagnostik (Potentialdifferenzmessung, genetische Untersuchung und Schweißtest) durchgeführt wurde und beide Kliniken zu demselben Ergebnis kamen, eine CF mit an sicher grenzender Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen ist.
Ihre Annahme, dass Ihr Sohn, falls er zeugungsunfähig ist, automatisch eine CF hat, ist nicht richtig. Die Feststellung einer Zeugungsunfähigkeit durch eine urologische Untersuchung sichert nicht die Diagnose CF, da auch andere Erkrankungen mit einer Zeugungsunfähigkeit einhergehen können bzw. auch CF Männer zeugungsfähig sein können.
Liegt eine spezielle Form einer Zeugungsunfähigkeit vor, nämlich eine so genannte obstruktive Azoospermie (1-5% aller sterilen Männer), dann tragen ca. 30% davon eine R117H Mutation (meistens mit T7 Assoziation), deshalb macht eine Spermienuntersuchung (sog. Spermiogramm) bei Ihrem Sohn durchaus Sinn; d.h. aber nicht, dass er dann automatisch eine CF-Erkrankung haben muss, sondern vielmehr eine CFTR (Chloridkanal) verursachte Störung. Allerdings ist ein Spermiogramm erst nach durchgemachter Pubertät möglich.
Die Diagnosen, die bei ihrem Sohn festgestellt wurden (Asthma, Reflux, Fructoseintoleranz, Hypothyreose) sind heute alle gut behandelbar und sollten nicht Ursache einer Dystrophie sein. Es gibt allerdings eine Reihe anderer Gründe für die Dystrophie, die sie über ihren Kinder- und Jugendarzt abklären lassen sollten. Auch eine vorübergehende Besiedlung mit Pseudomonas aeruginosa findet sich bei Menschen, die keine Mukoviszidose haben.
Auf jeden Fall würde ich Ihnen eine genetische Beratung empfehlen.

Ich wünsche Ihnen und Ihrer Familie alles Gute,

Silke van Koningsbruggen

13.05.2009