Letzter Test der entscheident sein könnte/Ausschluß Muko

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

mein Sohn ist 14 Jahre 4 Monate und er ist Erbräger der Mutation R117H und bei ihm wurde die Mukoviszidose 2 mal ausgeschlossen und er muß von einer unentdeckten Cf betroffen sein aber die 2 Mutation fehlt.

Mir wurde gesagt, dass ich meinen Sohn bei einem Urologen vorstellen kann da er jetzt in der Puppertät ist und ich aber nicht genau weis ab wann es soweit ist um zu testen ob er Zeugungsfähig ist.

Aber trotz des extremen Untergewichts sind wir noch immer ratlos warum er so viele Symptome wie bei CF zeigt.

Vielen Dank,Leomax

Antwort

Hallo,
auch wenn ich verstehe, dass Sie ich von Klärung der Diagnose einen Entlastung der ständigen Grübelei erhoffen, ob es sich denn nun um Mukoviszidose handelt oder nicht, wird das mit der Untersuchung der Spermien auch nicht erreicht werden.
Was beunruhigt ist ja nicht die fehlende Diagnose, sondern der Gesundheitszustand, das "extreme Untergewicht" wie Sie schreiben. Aber was kann die Feststellung einer Genveränderung dann helfen? Am Gewichtsverlauf erst einmal gar nichts. Also sollten Sie vielleicht nicht so sehr die Ihre Bemühungen darauf richten, sondern eher auf das "Wohlbefinden" Ihres Sohnes. Oder meinen Sie wirklich, dass es für einen Jungen/jungen Mann in der Pubertät gut, hilfreich oder auch nur leicht auszuhalten wäre, zu wissen, dass er vielleicht nicht zeugungsfähig ist? Wollen Sie es nicht ihm überlassen, diese Frage zu stellen, wenn ihn die Frage umtreibt? Und noch einmal: klären, ob es sich um eine Mukoviszidose handelt, können Sie damit nicht.
Vielleicht müssen Sie (gemeinsam) lernen auch ohne Diagnose zurecht zu kommen. Einen Diagnose hat ja nur dann einen Wert, wenn aus der Erkenntnis einen Konsequenz - einen Therapie - abzuleiten ist. Die Ernährungstherapie richtet sich aber nicht nach der Genetik oder der Diagnose sondern nur nach den Befunden.
Mit freundlichem Gruß
Prof. Dr. TOF Wagner

15.04.2009

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner