Mutationen R1162X/R1048G Kinderwunsch

Frage

Mein Mann und ich haben eine vierjährige Tochter, die unsere Mutationen geerbt hat und an einer leichten Mukoviszidose leidet. Sie hat öfters Lungeninfekte und über den Verlauf der Krankheit können die Experten uns keine Auskunft geben.
Mein Mann und ich hätten gerne ein zweites Kind. Die Wahrscheinlichkeit, beide Gene zu vererben liegt bei 25%. Uns wurde gesagt, dass unser Nachwuchs auch eine schwere Form von Mukoviszidose haben könnte. Stimmt das?
Hat nicht unsere Tochter bereits beide Gene vererbt bekommen, sodass eigentlich keine schwerere Form möglich ist?
Ich danke Ihnen von Herzen, ich finde diese Plattform sehr hilfreich.

Antwort

Guten Tag,

Auch wenn ein weiteres Kind den gleichen Genotyp haben wird (R1162X/R1048G) wie die betroffene Tochter, ist nicht vorhersagbar, ob die Erkrankung genauso mild verlaufen wird, wie offenbar bei der vierjährigen Tochter. Der Verlauf der Erkrankung hängt nicht nur vom CFTR-Genotyp ab, sondern auch von anderen genetischen und nicht-genetischen Faktoren. So kommt es, dass Geschwisterpaare mit CF manchmal durchaus sehr unterschiedlich schwere Verläufe haben, obwohl sie ja von ihren Eltern die gleichen Mutationen geerbt haben.

Auch wenn der hier vorliegende Genotyp der vierjährigen Tochter ganz gut zu einem eher milden Verlauf der CF passt, kann nicht garantiert werden, dass die Erkrankung bei einem weiteren Kind nicht schwerer verläuft.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg

16.04.2009