Humangenetische Beratung

Frage

Hallo Expertenteam,

heute haben wir per Fax unsere "Genetische Beratung" erhalten. Der Arzt sagte am Telefon man sollte eine Fruchtwasseruntersuchung machen, allerdings kann er uns keine Antworten bzw. Mitteilungen machen was vorliegt.

Folgende Ergebnisse:

1.) Mutation c.1684G>C (p.V562L)

2.) Mutation p.V754M
Mutation c.2260G>A in Exon 13 führt zu einem Austausch der Aminosäure Val (V) nach Met (M) an Position 754 (p.V.754M)

Was hat das konkret zu bedeuten für das Baby in der 11. SSW ???
Was sollen wir nun machen ?

Vielen Dank !

R. Alamillo

p.s. die Ergebnisse kann ich auch per mail versenden, falls unklar

Antwort

Hallo,
natürlich ist eine „genetische Beratung“ ein persönliches Gespräch, das man weder durch ein Fax noch durch unseren Expertenrat ersetzen kann. Und – wenn ich Ihre Notiz richtig interpretiere – es hat ja auch ein ärztliches Gespräch stattgefunden. Und es wird ja auch ein ausführliches Gespräch stattgefunden haben, ob Sie und mit welchem Ziel Sie eine Fruchtwasseruntersuchung haben machen lassen.
Hier sollten Sie auf einem persönlichen Gespräch bestehen, damit Sie Ihre Fragen bezogen auf Ihr Baby auch so ausführlich und verständlich beantwortet bekommen, dass Sie etwas damit anfangen können. Aber es wird Ihnen auch klar sein, dass auch die genetische Untersuchung keine eindeutige Antwort auf die Frage kann, was das für Sie und Ihr Baby bedeutet. Ich wünsche Ihnen, dass Sie Ihre Entscheidung mit Überzeugung treffen können.
Mit freundlichem Gruß
Prof. Dr. TOF Wagner

21.04.2009

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner