CFTR-Gen

Frage

Guten Tag,

bei meinem Mann wurde die CFTR- Mutation R553X heterozygot nachgewiesen.

Um eine Cystische Fibrose bei unsere Tochter auszuschließen, wurde dann bei ihr eine Sequenzanalyse im CFTR- Gen durchgeführt. Es wurde die CFTR- Muation p.R553X heterozygot nachgewiesen, eine zweite Muation konnte zum Glück nicht nachgewiesen werden.

Und nun zu meiner Frage:
Ist die Muation R553X von meinem Mann und die Mutation p.R553X meiner Tochter die gleiche?

Vielen Dank schonmal!

Antwort

Ja, die Mutation R553X wird heute nach einer neuen Schreibweise auch als p.R553X bezeichnet. Die traditionelle Schreibweise R553X wird zwar weiterhin empfohlen (nach den Europäischen Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Mukoviszidose), aber da für die Beschreibung von Mutationen seit ein paar Jahren eine einheitliche Schreibweise für alle Gene gefordert wird, findet man heute auch für CFTR-Mutationen jetzt häufig diese neue Schreibweise, was dann zu Mißverständnissen führen kann. Ihre Tochter hat also von Ihrem Mann diese Mutation geerbt. Um an einer Mukoviszidose zu erkranken, müsste Ihre Tochter allerdings auch von Ihnen eine Mutation geerbt haben. Ich empfehle Ihnen, sich das Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung im Rahmen einer genetischen Beratung erläutern zu lassen, sofern das noch nicht erfolgt ist. Eine Liste genetischer Beratungsstellen in Deutschland findet sich auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (www.gfhev.de).

26.04.2009