asthma oder cf?

Frage

[1. Anfrage vom 22.04.2009]

sehr geehrte damen und herren,
bei unserem sohn xaver (10 jahre alt) wurde bei einem asthma-kontroll-
check in wangen zufällig ein schweisstest (pilocarpin-iontophorese)
gemacht, dessen ergebnis mit 76 mmol NaCl im graubereich lag. beim
wiederholungstermin im Südklinikum Nbg. wurde das ergebnis mit 72
mmolNaCl auch wieder bestätigt. der reine chlorid-wert lag bei 40.
seit 7 jahren wird xaver auf asthma therapiert (mit ehemals viani), er
war zum reha-aufenthalt in davos und zu kontrollterminen in der
lungenambulanz in erlangen und nie wurde ein schweisstest zur
differentialdiagnose durchgeführt. vor seiner asthmakarriere hatte er
starke neurodermitis ( vom 1,5 lebensjahr bis 3,5). sein asthma hat
sich in den letzten eineinhalb jahren sogar stark verbessert, denn er
bedarf nun auch keiner dauermedikation mehr. die lungenfunktionen
waren immer gut, er hatte keinen asthmatischen husten (auch keine
verschleimungen) und er hatte auch keine entzündungen. auch die
verdauung war nie auffällig. er wächst langsam aber kontinuierlich
und bei seinen 130 cm wiegt er 27 kg.
wir sind natürlich beunruhigt, dass trotz positiver asthmaentwicklung
nun so ein schatten Über der freude an seiner entwicklung liegt. wir
warten noch auf die untersuchungsergebnisse der stuhlprobe
(pankreaselastin) und zum röntgenbild der lunge, das verÄstelungen
(vernarbungen) im bereich der inneren ränder aufweist, wollte sich
der behandelnde arzt erst mit dem radiologen besprechen. kann trotz
dauerhafter, erfolgreicher und kontinuierlicher asthmatherapie die
lunge verÄnderungen aufweisen?
unsere frage bzgl. der cf , die ja noch nicht gesichter ist, ob cf
auch ohne symptome sein kann und ob diese spÄter auftreten und dann
immer stärker werden. die progredienz ist ein teil der erkrankung,
oder?! wir würden gern gut informiert und vorbereitet sein, damit
wichtige therapien nicht verpasst werden und ihm geholfen werden kann.
von jetzt auf dann sind wir mit einer neuen krankheit konfrontiert,
von der wir nur sehr wenig wussten. wir sind Über dieses forum sehr
froh, weil es sehr informativ ist und viele fragen beantwortet.
freuen uns auf ihre stellungnahme

petra ondrusek

[2. Anfrage vom 24.04.2009]

sehr geehrte damen und herren,

ich hatte vor zwei tagen an sie geschrieben. jetzt habe ich noch einen laborwert der stuhluntersuchung, die unäuffällig war. allerdings ist das röntgenbild der lunge nicht gut, denn da zeigten sich entzündliche veränderungen durch eine peribronchitis, die jetzt 6 tage mit azitromycin 250 mg behandelt werden muss. in 3 wochen wird eine röntgenuntesuchung wiederholt. der behandelnde kinderarzt will diese kontrolle erst abwarten, bevor er sich zum verdacht cf äußert. ausschließen will er es jetzt noch nicht (nur der schweißtest lag im grenzbereich 72mmol). mich erstaunt, dass diese peribronchitis so verdeckt ablaufen kann, dass sogar die neueste asthmauntersuchungen (mit belastungstest, sauerstoffsättigung dabei ok - er lief 1100 m in 8 min!!lufu, methacholin) nicht den gerigsten hinweis darauf gaben. auch kein fieber, schlappheit, husten o.ä....können das lungenveränderungen durch eine cf sein? xaver wirkt gesund, ist sehr aktiv und sportlich. und dennoch ist seine lunge schwer angeschlagen.
uns ergibt sich kein einheitliches bild...
freue mich auf ihre stellungnahme.
mfg
petra ondrusek

Antwort

Sehr geehrte Frau Ondrusek

wir antworten Ihnén heute auf Ihre Anfragen vom 22. und 24 04.
Sie berichten, dass Ihr Sohne viele Jahre auf Astma behandelt wurde und dass jetzt in Wagen im Rahmen einer Reha-Maßnahme eine Schweißtest gemacht wurde , der einen "grenzwertigen Befund " von 72 mmol/l ergeben hätte . Eine erneute Kontrolle habe erneut einen Wert von 70 mmol/l für NaCl ergeben. Die Pankreaselastase sei normal und das Gewicht Ihres Kindes ist entsprechend Ihrer Angaben ja auch der Körpergröße entsprechend.

Verständlicher Weise sind Sie extrem beunruhigt über die schwerwiegende Krankheit, die plötzlich im Raum steht. Wir wollen versuchen, die wichtigen Fragen zu beantworten und Ihnen einen Rat geben.

Generell kann das Krankheitsbild der Mukoviszidose extrem unterschiedlich verlaufen und die das primäre Erscheinungsbild ist zum Teil auch von den jeweils vorliegenden Mutationen am Mukoviszidose-Gen abhängig, d.h. von der individuellen Erbanlage. 20 bis 25% der CF-Patienten haben keine Pankreasinsuffizienz. Die meisten pankreassuffizienten Patienten haben auch einen ruhigeren Krankheitsverlauf der Lungenmanifestation.

Oft sieht man bei CF-Patienten , die keine schwerwiegenden Lungenprobleme hatten, als erste Zeichen der CF im Röntgenbild Veränderungen, die als eine vermehrte peribronchitische Streifenzeichnung bezeichnet werden. Die betroffenen Patienten haben dann meist noch eine normale Lungenfunktion , da diese Veränderungen in der Regel nicht als schwerwiegende Strukturveränderungen der Lunge angesehen werden müssen.
Aus dem gesagten erkennen Sie, dass ich Ihnen im Hinblick auf den Verdacht auf CF keine Entwarnung geben kann. Ich möchte Ihnen raten, sich mit dem nächstgelegenen CF-Zentrum ihrer Region wegen der sachkompetenten Diagnostik in Verbindung zu setzen. Als Cf-Spezialisten sind wir der Meinung, dass bei Verdacht auf Astma immer bei dem jeweiligen Patienten initial auch ein Schweißtest gemacht werden muß um eine Cf auszuschließen oder zu diagnostizieren. Bei Ihrem Sohn sollte möglichst rasch nochmals von einem CF-TZentrum ein Schweißtest an beiden Armen wiederholt werden und es sollte dann gegebenenfalls weiterführend eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen.

Wir wünschen Ihnen viel Glück und gute Ergebnisse für Ihren Sohn.

07.05.2009

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt