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Verdacht auf CF

Frage
Hallo, bei meinen Kind (10 Jahre) wurde ein Schweißtest gemacht. Ergebnis ein Wert von 61. Der Arzt hat nun ein Bluttest gemacht, der allerdings nicht auf CF hinweist, möchte den Schweißtest aber in 2 Wochen wiederholen. Er hat mehrere Frage gestellt, die wir eigentlich alle negativ beantworten konnten, z.B. ob Gewichts- oder Gedeistörungen vorliegen.
Nun bin ich etwas verwirrt, kann der spezielle Bluttest CF 100%ig ausschließen?

Danke für Ihre Antwort
Antwort
Hallo lieber Frager,

ein spezieller Bluttest, der nach genetischen Veränderungen im "CF-Gen" sucht, kann eine Mukoviszidose mit hoher Sicherheit ausschliessen (d.h. nah am 100%), jedoch kann ein negatives Testergebnis nicht volle 100% Sicherheit geben, da der Test nicht alle möglichen Veränderungen abdeckt, was unten nochmal erläutert wird.
Ein solcher Bluttest untersucht im Mukoviszidose- Gen die Veränderungen, die zur Erkrankung führen. Findet man zwei Veränderungen, kann man davon ausgehen, dass der Patient Mukoviszidose hat. Die Untersuchung ist allerdings sehr teuer und sollte deshalb nur dann durchgeführt werden, wenn ein wirklich begründeter Verdacht besteht. Ein solcher Verdacht liegt vor, wenn der Patient die typischen Symptome einer Mukoviszidose hat und der so genannte Schweißtest in zwei Untersuchungen ein auffälliges Ergebnis gezeigt hat. Gelegentlich wird der Schweißtest noch mit Hilfe der Leitfähigkeitsuntersuchung durchgeführt. Hier finden sich häufiger hohe und damit krankheitshinweisende Werte, die nach Kontrolle mit der Standardmethode nicht gefunden werden.
Bei ihrem Sohn wurde der Wert mit 61 bestimmt, wobei Sie nicht geschrieben haben, mit welcher Methode der Schweisstest durchgeführt wurde. Sollte der Wert mit der Leitfähigkeitsmethode bestimmt worden sein, sollte in einem spezialisierten Mukoviszidosezentrum nochmals eine Bestimmung der Schweißelektrolyte (Natrium und Chlorid) erfolgen. Wenn auch mit dieser Methode der Wert erhöht gemessen wird, sollte der Schweißtest wiederholt werden und bei erneut erhöht gemessenen Werten eine ausführliche Blutuntersuchung erfolgen.
Da es über 1600 verschiedene Veränderungen gibt, die im Bluttest nachgewiesen werden können hat man aus Kostengründen Untersuchungssets entwickelt, mit deren Hilfe die 30 häufigsten Veränderungen gefunden werden.
Meistens finden sich in Mitteleuropa in diesem Test die krankheitsverursachenden Veränderungen. Ich denke, dass dieser Test bei ihrem Sohn durchgeführt worden ist. Nur sehr selten ist deshalb eine Erweiterung des Tests auf die anderen 1570 Veränderungen notwendig.
Für ihren Sohn bedeutet dass, dass auf jeden Fall ein zweiter Schweißtest- allerdings mit Bestimmung von Natrium und Chlorid - durchgeführt werden sollte. Ist dieser Test auffällig sollte die ausführliche Blutuntersuchung angeschlossen werden.
Beste Grüße

Dr. E. Rietschel
26.10.2009
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. E. Rietschel