Verlauf von Borderline - CF

Frage

Liebes Expertenteam!
Einmal mehr wende ich mich mit einer Frage an Sie:)
Meine Tochter,fast 5, Mutationen R1162X/R1048G hatte bis jetzt eigentlich nur geringe Probleme mit ihrer CF. Diesen Winter nun hatte sie öfters Infekte, die insgesamt mit 6 Antibiotika - Therapien behandelt werden mussten.
Bei der halbjährlichen Kontrolle wurde uns nun gesagt, dass wir nun doch mit der Physiotherapie beginnen müssen und sie muss jetzt für 2 Monate eine Antibiotikatherapie machen.
Bis jetzt ist "nur" ihre Lunge betroffen. Nun stellt sich mir die Frage, ob ich auch befürchten muss, dass irgendwann auch die Bauchspeicheldrüse betroffen sein könnte!?!
Uns wurde eigentlich gesagt, dass meine Tochter ein sogenannter Borderline - Fall sei. Nun ist dem aber anscheinend nicht mehr so.
Ich bin jetzt etwas verunsichert, wie wir mit der neuen Situation umgehen sollen.
Heißt das, dass sich ihr Gesundheitszustand gleich verschlechtern kann, wie das bei anderen CF - Patienten sein kann?
Vielen Dank für die Antwort.

Antwort

Liebe Fragerin,

in der CF-Mutation Database (Toronto Kanada) ist folgendes vermerkt.
"The change was found in the asymptomatic husband of a CF carrier (sister of a CF patient). The couple, origin from Germany, have a daughter (1 y) R1162X/R1048G with a negative sweat chloride test, further clinical information is not available. "
Es lagen zu dieser Zeit (2006) keine weiteren sicheren Informationen zum klinischen Verlauf dieser Mutattion vor.
Im allgemeinen kann bei unklarer Bedeutung einer Muitationskonstellation eine vorsorgliche am Verlauf orientierte Therapie empfohlen werden. Der Zustand der Bauchspeicheldrüsenfunktion ist i.d.R. nach den ersten Lebensjahren über Jahre(Jahrzehnte) stabil. Der Krankheitsverlauf des einzelnen Menschen mit CF ist auch bei so häufiger Mutationskonstellation wie z.B. F508del homozygot, wegen der anderen , den Krankheitsverlauf beeinflussenden Faktoren (Modulatoren der CF, die außerhalb der CF-Mutation liegen) nicht sicher vorhersagbar.

Beste Grüsse

M.Ballmann

24.06.2009

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. M. Ballmann