Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

heterozygoter Zustand

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren,

ich 34 ( weiblich ) sowie meine Tochter 7 leiden an CF.

Meine Frage,

bei meinem Sohn ( 14 ) wurde die CF 2 mal ausgeschlossen aber warum steht jetzt in einem Arztbrief (Gatroenterologe )

Wir empfehlen des Weiteren eine erneute humangenetische Vorstellung zum Ausschluss einer compound-heterozygoten Mukoviszidose.
Momentan zeigt sich ein heterozygoter Zustand,jedoch sind einige neue Mutationen in letzter Zeit bekannt geworden.

Diese heterozygote CFTR-Mutation wurde bei meinem Sohn ( 14 ) im Jahr 2003 diagnostiziert.

Meine CF selber wurde durch Zufall bei einem Humangenetiker festgestellt da war ich 29 Jahre alt.



Gibt es eine bestimmte Klinik für Humangenetik außer Gießen und Hannover die eine weitere Blutuntersuchung durchführen?


Mit freundlichen Grüßen und Dank

Leomax75
Antwort
Guten Tag,

Diese Frage lässt sich ohne genauere Kenntnis der in der Familie erhobenen molekulargenetischen Befunde nicht beantworten. Ob der 14 jährige Sohn heterozygot ist (und somit nicht von CF betroffen) oder ob er compound-heterozygot ist (und somit wohl doch von CF betroffen) kann möglicherweise bereits aus den Befunden der molekulargenetischen Untersuchung der Fragestellerin, deren Ehemann, sowie der beiden Kinder beantwortet werden. Hierzu empfehle ich eine genetische Beratung auf Grundlage dieser Befunde.
Klinischerseits stellen sich die Fragen, wie die CF 2 mal ausgeschlossen wurde, und warum der 14 jährige Sohn überhaupt in der Gastroenterologie war. Der Vorschlag der Gastroenterologen, einer erneuten humangenetischen Vorstellung, ist wahrscheinlich Folge einer klinisch nicht eindeutigen Situation.
Humangenetische Beratungsstellen gibt es in jeder größeren Stadt. Eine Liste der Beratungsstellen findet sich auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (www.gfhev.de).
Molekulargenetische Untersuchungen auf CF führen mehr als 50 Labors in Deutschland durch, wobei nicht alle Labors auch die Komplettuntersuchung (Sequenzierung und Suche nach Deletionen/Insertionen) durchführen. Der Umfang einer eventuell notwendigen weiterführenden Untersuchung sollte über die genetische Beratungsstelle mit dem Testlabor vorab geklärt werden.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg


08.06.2009