mucoviscidoza

Întrebare

am o fetita de 9 ani cu diaree de la nastere testul genetic negativ pe 29 de mutatii dar simtome si testul sudorii 68 nacl 58 val cea mai mica 48nacl.cati pacienti inregistrati au si test genetic pozitiv /? avem si infectii de 3 ani respirator cu stafilococ aureu patogen polipi operati si secretii vascoase si in nas si in scaune care uneori sunt invelite in ceva lipicios ce sa fac ?

Raspuns

Buna ziua,
Dvs. mentionati 3 valori ale testului sudorii. Este foarte important ca acele valori sa fie valorile clorurii in transpiratie si nu a NaCl, (masurate prin iontoforeza pilocarpinica)si ca aceste teste sa fie facute intr-un centru experimentat. Valoarea clorurii sub 40 mmol/l este negativa, intre 40-60 mol/l este la limita superioara iar peste 60 mmol/l este pozitiva.
Asadar se pare ca 2 valori sunt la limita superioara si doar una este patologica.
In caz ca rezultatele testului sudorii sunt incerte (presupunand ca testul a fost facut corect la un centru experimentat) probabil ca inca un test ar trebui facut si luate alte masuri pt. a pune un diagnostic, asa cum sunt testele pt.evaluarea functiei pancreatice (de ex. masurarea elastazei pancreatice in scaun sau excretia de lipide in scaun), evaluare clinica , radiografie, cultura specifica pt. patogeni asociati in fibroza chistica(mucoviscidoza) sau teste genetice pt. mutatiile CFTR. Testul genetic pentru cele 29 de mutatii a fost negativ, dar exista si posibilitatea sa existe o mutatie care nu poate fi detectata in acest panel. Asadar o analiza genetica mai amanuntita ar putea fi o optiune. Oricum chiar si cu o investigatie mai amanuntita (un panel care sa cuprinda mai multe mutatii sau succesiv intreaga gena) diagnosticul in rare cazuri este pus 100%, fiind de ex. si multe mutatii necunoscute. Chiar daca diagnosticul nu poate fi pus 100%, dar exista semne clinice si suspicionam fibroza chistica (scaune steatoreice, falimentul cresterii, exacerbari frecvente pulmonare ca si tusea sau infectii, rino-sinuzita cronica), este foarte important sa monitorizam evolutia clinica a copilului si daca este necesar sa initiem tratamentul.
Va sugeram o reevaluare a diagnosticului
Prof.Dr. L. Pop si Dr. Daniela d’ Alquen

23.04.2013

Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop