V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an,  alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi  dep??ite  în trei luni. Dac? aveti  orice îndoial?  v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.

Diagnostic de excludere a bolii

Întrebare
Buna ziua,

As dori sa siu daca exista vreun test care sa infirme 100 % existenta bolii.

De exemplu un test genetic pt unul din parinti, care in cazul in care iese negativ, sigur copilul nu poate avea boala.

Daca exista un astfel de test va rog sa-mi spuneti care e.

Multumesc din suflet.
Raspuns
Buna ziua,
Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o boala genetica autosomal recesiva, ce apare la un copil nascut din parinti -fiecare purtator al unei unei mutatii. Doar daca ambii parinti au o mutatie genetica si doar in cazul in care copilul mosteneste mutatiile de la amandoi parintii boala devine manifesta.
Diagnosticul pozitiv se bazeaza pe prezenta unor semne clinice tipice si testul sudorii care poate fi pozitiv. Exista insa si forme numite atipice , la care nu sunt prezente semnele clinice tipice sau testul sudorii poate fi normal sau la limita, iar testul genetic negativ( nu se depisteaza nicio mutatie). Testul genetic se poate face din sange, se pot depista doar un numar limitat 27, 35 sau 43 de mutatii in mod curent; pina in prezent s-au descoperit peste 1800 de mutatii; aceste mutatii nu pot fi insa determinate decat in centre de cercetare specializate.
Nu exista un test care sa infirme cu siguranta existenta bolii. Chiar daca la unul din parinti nu se depisteaza o mutatie specifica mucoviscidozei, nu este sigur ca nu are una din celelalte mutatii .
Diagnosticul prenatal ( test genetic al lichidului amniotic obtinut prin amniocenteza ) poate depista prezenta bolii din saptamana 14-16 de sarcina, cu ajutorul acelorasi kit-uri de laboratorca si la testul de sange.
Chiar daca ambii parinti sunt purtatori exista doar 25% sanse sa fie copilul bolnav, la fel cum exista acelasi procent de sansa sa fie perfect sanatos si 50 sanse sa fie doar purtator al unei mutatii.
Sper ca v-am putut fi de folos, daca mai aveti si alte intrebari sau nelamuriri, va rog sa ni le adresati.
Multa sanatate,
Dr.Ioana Ciuca
19.10.2011
Raspunsul este editat de catre: Dr. Ioana Mihaiela Ciuc?