V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
polimorfisme
- Întrebare
- Exista vreo legatura intre tipul de polimorfism detectat la bolnav si gravitatea cu care se manifesta fibroza chistica? Copilul nostru are detectat deltaF508 heterozigot cu polimorfismele 7T-9T si R1070W heterozigot. Multumesc!
- Raspuns
- Buna ziua,
Copilul dvs are genotipul delta F508/R1070W care confirma in mod cert boala; statistic aceasta combinatie este responsabila de fenotipuri blande (simptomatologie usoara) . Polimorfismul 7T-9T detectat nu intervine in niciun fel in conturarea tabloului clinic, cel putin pentru situatia copilului dvs in care sunt detectate ambele mutatii mentionate.
Cu respect,
Prof.Dr Pop Liviu - 20.12.2011
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop
