AMNIOCENTEZA

Întrebare

Buna ziua,
Am avut un baiat bolnav de FC ( homozigot delta F 508 ).
Daca vom dori sa mai facem un copil , la testul de amniocenteza se vor testa toti cromozomii sau doar cel responsabil de FC.
Noi , parintii , ca si purtatori mai putem avea si alte mutatii in afara de delta F 508 ?
Cate mutatii se cunosc in FC ?
Cea mai severa este delta F 508?
La cate saptamani de sarcina se face testul pentru FC si in cat timp se va da rezultatul ?
Va multumesc

Raspuns

Buna ziua,
In cazul in care veti avea o alta sarcina, va exista doar 25% sansa ca produsul de conceptie sa fie perfect sanatos si 50% sa fie doar purtator; desigur ca poate fi si bolnav (risc 25% ). Amniocenteza poate ajuta la stabilirea genotipului copilului. Aceasta se face in jurul a 13-15 saptamani de sarcina; unele din cuplurile de parinti care au sau au avut copii cu fibroza chistica au facut aceasta amniocenteza, in 5 ani doar un cuplu a avut test genetic pozitiv pentru fibroza chistica. Rezultatul dureaza la fel ca si in cazul testului genetic, depinzand de laboratorul unde se face.
In cazul dvs, sunteti doar purtatori ai acestei mutatii, nu mai puteti avea o alta mutatie, deoarece ati fi bolnavi. Un bolnav poate avea doar doua mutatii, fiecare din ele mostenita de la fiecare din parinti.
Pina in prezent s-au depistat peste 1800 de mutatii specifice fibrozei chistice, delta F508 fiind cea mai frecventa dintre mutatii, este o mutatie de clasa a 2-a, considerata a fi severa.
Cu bine, Prof Pop

27.01.2012

Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop