V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
Rog interpretare rezultat analiza fibroza chistica
- Întrebare
- Buna ziua, va rog sa ma ajutati cu o interpretare a rezultatului.
La Metodologie este mentionat:
ADN a fost extras din celule fetale din cultura. Analiza ADN molecular pentru detectarea fibrozei chistice a fost realizata utilizand kit-ul 'Cystic Fibrosis Genetic Assay' ver 19 03 12, cu care s-au detectat calitativ 38 mutatii plus genotip Tn. Screeningul celor 39 de mutatii ajunge la o rata de detectie a fibrozei chistice de aproximativ 80%. Analiza a fost efectuata prin amplificarea directa a ADN genom, prin PCR, urmata de metoda reverse-hybridization.
Rezultat: NEGATIV pentru 38 din cele mai frecvente mutatii ale fibrozei chistice. Genotip IVS8 poly T: 7T/7T
Va multumesc f mult!
Adina - Raspuns
- Buna ziua,
Din relatarea dvs reiese faptul ca fatul nu prezinta nicio mutatie CFTR si are genotip normal 7T/7T pentru intronul 8. Deci e sanatos si nu pune probleme de mucoviscidoza. Daca dumeavoastra si sotul dvs ati avea fiecare cate o mutatie iar fatul ar fi purtator sau bolnav, atunci ar fi trebuit sa aiba aceste mutatii in testul efectuat. Daca ati fi purtatori si amniocenteza s-a facut cu suspiciune de FC, trebuie sa stiti ca sunt si alte mutatii nedetectabile( dupa cum vi se spune si in rezultat) . Probabil ca ati efectuat acest test doarin scop de screening, poate ne detaliati.
Cu bine, Prof.Pop si Dr Liviu Tamas - 10.02.2014
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop
