V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an,  alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi  dep??ite  în trei luni. Dac? aveti  orice îndoial?  v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.

purtatoare de fibroza chistica

Întrebare
buna ziua,
am facut dry test-ul pentru sarcina si mi-a iesit ca sunt purtatoare de gena pentru fibroza chistica.
dupa ce mi-au iesit analizele a fost si sotul meu sa faca analizele pentru aceasta gena (38 mutatii) si la rezultat i-au iesit urmatoarele:
1. Nu s-au detectat mutatii (din cele specificate de test) in structura genei CFTR
2. S-a detectat polimorfismul 7T.

va rog sa-mi spuneti daca in acest caz copilul poate sa aiba vreo problema de sanatate?
multumesc frumos
Raspuns
Buna ziua,
Nu am inteles exact daca sunteti purtatoare a unei mutatii patologice, dar oricum, la sotul dvs nu s-au detectat mutatii ( detectate de kit-urile obisnuite). Prezenta polimorfismului 7 T nu este o mutatie patologica.
In cazul in care ambii parinti sunt purtatori ai unei mutatii, exista mai multe posibilitati: daca produsul de conceptie " mosteneste" cate o mutatie patologica de la fiecare din parinti va fi bolnav, daca mosteneste de la unul din parinti o mutatie, poate fi numai purtator, dar sanatos clinic, fara boala iar daca nu " mosteneste" niciuna. Starea de purtator este frecventa, unul din 25 de oameni poarta o mutatie, dar sunt sanatosi. Nu putem sa va dam sfaturi genetice pe aceasta platforma si nici nu cunoastem cazul dvs, va recomandam ca pentru interpretarea rezultatului sa consultati medicul dvs curant sau un genetician specializat in FC.
Cu bine,
03.02.2014
Raspunsul este editat de catre: Dr. Ioana Mihaiela Ciuc?