Γονιαδιακή Θεραπεία Κυστικής Ίνωσης

Ερώτηση

Θα ήθελα να ρωτήσω τους ειδικούς και τους γιατρούς αυτού του φόρουμ αν γνωρίζουν κάτι περισσότερο για την πορεία των ερευνών στην Γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης που διεξάγεται στις ΗΠΑ και στο Λονδίνο και αν υπάρχει καλός λόγος να ελπίζουμε σε μια ιατρική καινοτομία που θα φέρει τα πάνω κάτω στην προσπάθεια ολικής θεραπείας αυτής της ασθένειας!
Ευχαριστώ.

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε/φίλη
Έχετε θέσει ένα πολύπλοκο ερώτημα, για το οποίο σας παραθέτω την απάντηση της δρ. Sabina Gallati από το κεντρικό αρχείο του ECORN-CF:
Όταν το γονίδιο της ΚΙ ανακαλύφθηκε το 1989 θεωρήσαμε ότι η θεραπεία ήταν εφικτή. Σήμερα, 20 χρόνια, υπάρχει μία σχετική απομυθοποίηση, αφού πρέπει να παραδεχτούμε ότι η πραγματοποίηση μίας εξαιρετικής σκέψης ή ιδέας σημαίνει ότι πρέπει να υπερπηδηθούν αμέτρητα εμπόδια και ότι, αυτό που φαίνεται γεμάτο υποσχέσεις σε μία καλλιέργεια κυττάρων, ή σε ένα ζωικό μοντέλο, πρέπει να μελετηθεί για πολλά χρόνια ακόμη μέχρι να μπορεί να εφαρμοστεί σε ανθρώπους.
Ο στόχος για την ίαση της ΚΙ μέσω της γονιδιακής θεραπείας, δηλαδή μέσω της εισαγωγής ενός άθικτου γονιδίου, το οποίο παράγει μία πρωτεΐνη που λειτουργεί στους πνεύμονες του ασθενούς, δεν έχει εκπληρωθεί μέχρι σήμερα.
Η παγκόσμια αυτή προσπάθεια απέτυχε αρχικά και κυρίως επειδή τα χρησιμοποιούμενα συστήματα μεταφοράς είτε δεν ήταν ασφαλή για την υγεία των ασθενών, καθώς προκαλούσαν φλεγμονές και αμυντικές αντιδράσεις από το ανοσοποιητικό σύστημα, είτε γιατί δεν μπορούσαν να μεταφέρουν επαρκείς ποσότητες του υγιούς CFTR γονιδίου. Στη συνέχεια προέκυψαν περισσότερα προβλήματα, αφού έγινε αντιληπτό ότι τα συστήματα μεταφοράς δεν μπορούσαν να υπερνικήσουν το εμπόδιο της βλένης στους πνεύμονες με ΚΙ, οπότε το εισαγόμενο γονίδιο δεν μπορούσε να φτάσει καθόλου στο σημείο, από όπου θα λειτουργούσε.
Σήμερα συνεχίζονται εντατικές έρευνες σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία, ειδικά στις ΗΠΑ και την Αγγλία, όπου διεξάγεται μία μεγάλη έρευνα. Σκοπός της είναι να δείξει αν τα λιποσώματα μπορούν να αποτελέσουν έναν ασφαλή και αποτελεσματικό τρόπο μεταφοράς άθικτων και λειτουργικών CFTR γονιδίων στον προορισμό τους στο επιθήλιο του πνεύμονα. Τα αποτελέσματα αναμένονται το 2012.
Παράλληλα με τη γονιδιακή θεραπεία, δοκιμάζονται και φαρμακολογικές προσεγγίσεις, μέσω της προσπάθειας της ενεργοποίησης των παραγώγων του CFTR γονιδίου (τα οποία βασικά είναι διαθέσιμα στην κυτταρική μεμβράνη, αλλά με μειωμένη λειτουργικότητα) μέσω διαφόρων φαρμάκων. Στις πρώτες δοκιμές κατέστη εφικτό να αναδιπλωθεί σωστά το γονιδιακό παράγωγο της πιο κοινής μετάλλαξης της ΚΙ (ΔΦ508) με τους αποκαλούμενους διορθωτές έτσι, ώστε να φτάσει στην κυτταρική μεμβράνη και να επιτελέσει τη λειτουργία του εκεί. Αν η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων αυτών μπορέσει να επιβεβαιωθεί σε κλινικές δοκιμές, και χωρίς να προκύψουν σημαντικές παρενέργειες, κάτι τέτοιο θα αποτελούσε μία πολλά υποσχόμενη δυνατότητα για την εξατομικευμένη θεραπεία των ασθενών με ΚΙ, δηλαδή ανάλογα με τη μετάλλαξη. Ακόμη και αν προς το παρόν δεν διαφαίνεται να υπάρχει κάποια θεραπεία για την ΚΙ, τα μωρά με πρόσφατη διάγνωση ΚΙ έχουν πολύ καλύτερη πρόγνωση από ότι πριν από 10 χρόνια, αφού οι συμπτωματικές θεραπείες και φάρμακα που διατίθενται σήμερα, έχουν προοδεύσει πολύ και μπορούν να εγγυηθούν τη βελτίωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής, αν η διάγνωση γίνει σε πρώιμο στάδιο.

20.11.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis