p.g542x

Ερώτηση

Εχω 8μηνων με ΚΙ με τις παραπανω μεταλλαξεις τι πρεπει να περιμενω σπο συτους τους τυπους στο μελλων?μεσω ιντερνετ εχω τρομαξει,αντιθετα βλεπω ενα παιδι φυσιολογικο που θελει προγραμμα ,ποτε αρχιζουν τα προβληματα?

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε/φίλη,
Η νόσος της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται λόγω της δυσλειτουργίας ενός διαύλου χλωρίου στην κυτταρική μεμβράνη εξαιτίας μεταλλάξεως στην κωδικοποίηση του γονιδίου CFTR. Ανάλογα με τον τρόπο, με τον οποίο αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τον δίαυλο χλωρίου, διαχωρίζονται σε πέντε κατηγορίες. Αν ένας ασθενής, όπως το παιδί σας, φέρει δύο μεταλλάξεις που ανήκουν στην κατηρορία Ι-ΙΙΙ (αυτό καλείται «ομοζυγώτης ασθενής για μεταλλάξεις κατηγορίας Ι-ΙΙΙ), είναι πιθανόν ότι ο ασθενής θα εκδηλώσει την «τυπική εικόνα» της ΚΙ με παγκρεατική ανεπάρκεια. Η μετάλλαξη, όμως, δεν είναι ένας χρήσιμος προγνωστικός δείκτης για την πνευμονοπάθεια, αλλά η πνευμονοπάθεια τείνει να είναι πιο σοβαρή σε μεταλλάξεις της κατηγορίας Ι-ΙΙΙ σε σύγκριση με τις μεταλλάξεις της κατηγορίας IV-V. Αν μία τουλάχιστον από τις μεταλλάξεις του ασθενούς ανήκει στην κατηγορία IV-V, τότε υπάρχει συνήθως συνοδή παγκρεατική ανεπάρκεια και συχνά πιο ήπια πνευμονοπάθεια. Παρόλα αυτά, πρέπει να τονιστεί σαφώς ότι η κλινική εικόνα ενός ατόμου με ΚΙ δεν επηρεάζεται μόνο από τις μεταλλάξεις που φέρει ο ασθενής, αλλά και από άλλους κληρονομικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Συνεπώς, ακόμη και αν από τις μεταλλάξεις λαμβάνουμε κάποιες πληροφορίες για την αδρή κατεύθυνσης της νόσου, αυτές δεν χρησιμεύουν για την πρόγνωση της έναρξης των συμπτωμάτων ή της κλινικής πορείας, η οποία μπορεί να είναι πολύ διαφορετική ακόμη και σε ασθενείς με τις ίδιες ακριβώς μεταλλάξεις.
Αυτό συνεπώς που είναι πολύ σημαντικό είναι να λαμβάνει το παιδί σας τη σωστή φροντίδα σε ένα έμπειρο κέντρο έτσι, ώστε αυτό να έχει τις καλύτερες προϋποθέσεις για τη βελτίωση της κλινικής πορείας της νόσου.
Δρ. Daniela d’Alquen

11.12.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis