dele 2,3 / e822X

Ερώτηση

I am sorry for writing in english, but i am only half greek and though i freely understand greek, my orthography is awfull.

I live in Warsaw, Poland and have a 2 year-old son with CF diagnosed. Mutations: dele 2,3(21kb)/E822X

i know dele 2,3 ("Polish" mutation) is a "heavy" one, but we don't know anything about E822X - the prognosis, fenotype and possibilities of being treated.
Feel free to answer in Greek - easier for you and I will understand. Thank you very much.

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,

Η μετάλλαξη Ε822Χ (C2464G>T) συναντάται στον ελληνικό πληθυσμό σε ποσοστό περίπου 0.84%. Πρόκειται για μία βαριά μετάλλαξη, τόσον όσον αφορά στο πεπτικό, όσο και στο αναπνευστικό σύστημα, όταν συνδυάζεται με μία άλλη βαριά μετάλλαξη.
Παρόλα αυτά, τίποτα δεν προδικάζει την πρόγνωση του παιδιού, η οποία μπορεί να είναι καλή, εφόσον το παιδί κάνει συστηματική φυσικοθεραπεία και ακολουθεί τις οδηγίες του κέντρου κυστικής ίνωσης, στο οποίο παρακολουθείται. Επιπλέον, υπάρχει και η προοπτική ριζικής θεραπείας με τη χρήση του PC124, το οποίο δοκιμάζεται σε πειραματικό στάδιο στη Γαλλία, το Βέλγιο, το Ισραήλ και αλλού, ενώ τα αποτελέσματα φαίνεται να είναι πολύ ελπιδοφόρα τα επόμενα χρόνια για τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις, στο τέλος της ονομασίας των οποίων υπάρχει Χ (π.χ. Ε822Χ, G542X, W1282X, κ.α).
Με εκτίμηση,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

17.11.2010

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis