Προγεννητικός έλεγχος

Ερώτηση

Γειά σας, είμαι 30 ετών,έγκυος στον 3ο μήνα. Μαζί με την αιμοληψία για το Papp-A ο γιατρός μου μου είπε να δούμε και το ΔF 508. Γνωρίζω ότι αυτό είναι μόνο μια μετάλλαξη του ιού. Δεν υπάρχει κάποιο ιστορικό ινοκυστικής νόσου και από τις 2 πλευρές. Στα πλαίστου προγεννητικού ελέγχουν θεωρείτε ότι πρέπει να γίνεται πλήρης έλεγχος (αυτός που βρίσκει το 85% των μεταλλάξεων) ή αυτό γίνεται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.
Ευχαριστώ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Καλά έκανε ο γυναικολόγος σου και πρότεινε έλεγχο για κυστική ίνωση, έστω και για μία μόνο μετάλλαξη, τη συχνότερη των μεταλλάξεων τη ΔF508. Αυτό που χρειάζεται να κάνετε είναι να ελεγχθείτε για τις συχνότερες μεταλλάξεις ανάλογα με την εθνικότητά σας, οπότε να φθάσετε σε ένα ικανοποιητικό ποσοστό πρόβλεψης 75-90%, για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος, εφόσον ελεγχθούν και οι δύο γονείς, να αποκτήσετε ένα παιδί με κυστική ίνωση.
Ο προγεννητικός έλεγχος για την κυστική ίνωση, εφόσον γίνει και στους δύο γονείς, μειώνει την πιθανότητα σημαντικά, αλλά δεν αποκλείει το ενδεχόμενο για εκδήλωση της νόσου. Η μείωση της πιθανότητας είναι τόσο μεγαλύτερη, όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των μεταλλάξεων που ελέγχονται για τη συγκεκριμένη εθνότητα.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

17.11.2010

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Anna Katelari-Ioannidou