Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ F508DEL
- Ερώτηση
- καλησπέρα, είμαι έγκυος 38 ετών το δεύτερο παιδί στον 6ο μήνα. Μετά από αμνιοπαρακέντηση βρέθηκε ότι το έμβρυο φέρει στο ένα χρωμόσωμα (φορέας-ετεροζυγωτης) τη μετάλλαξη F508del στο γονίδιο CFTR. Το πρώτο μας παιδί - 5 ετών - δεν έχει συμπτώματα. Υπάρχει κάποιος κίνδυνος για το έμβρυο?
Σας ευχαριστώ προκαταβολικά.
Σ.Δ. - Απάντηση
- Αγαπητή φίλη,
Το έμβρυό σας πιθανότατα είναι φορέας του γονιδίου της ΚΙ, όπως και χιλιάδες άλλοι ενήλικες. Παρόλα αυτά υπάρχει μία μικρή πιθανότητα το βρέφος να πάσχει από ΚΙ, καθώς στο ένα γονίδιο υπάρχει η μετάλλαξη F508del, ενώ στο άλλο δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα να υπάρχει μία σπάνια, ή μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη.
Για τον λόγο αυτό προτείνεται να γίνει εξέταση IRT στο νεογνό μόλις γεννηθεί έτσι, ώστε να αποκλειστεί η πιθανότητα να πάσχει από ΚΙ.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης - 09.03.2011
- Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis
